Davíð Þór Þorsteinsson Studiosus medicinae IgA skortur Davíð Þór Þorsteinsson Studiosus medicinae

Immunologic disorders Galli í vessabundna kerfinu Kemur fram eftir 6 mánaða aldur Endurteknar respiratory sýkingar Bakteríusýkingar, aðallega hjúpaðar. Absence of isohemagglutinins Mat á B-frumu virkni, ekki fjölda. Galli í frumubundna kerfinu Kemur fram fyrir 6 mánaða aldur Endurteknar veiru-, sveppa eða sníkjudýrasýkingar Rheumatic disorders, sérstaklega SLE. Galli í daufkirningum Late separation of umbilical cord Persistent neutrophil leukocytosis Recurrent/persistent gingivitis or peridontitis Recurrent bacterial infection with granuloma formation Galli í komplement kerfinu Endurteknar bakteríusýkingar Endurteknar neisserial sýkingar Meðvirkandi rheumatoid disorders t.d. SLE

Ónæmiskerfið rannsakað

IgA Ónæmisbrestur WHO: 70 tegundir ónæmisbresta þekktar Uppgötvað 1961 við rannsóknir á Ataxia Telangiectasia

IgA ónæmisbrestur: Skilgreining Algengasti prímer ónæmisbresturinn Skortur á IgA í serum, secreti eða blöndu af hvoru tveggja (auk components) S-IgA < 7mg/dL Eðlileg gildi af IgM og IgG*

IgA ónæmisbrestur: Orsakafræði Algengi 1/500 til 1/700 Algengast í hvítu fólki af evrópsku bergi brotnu. Autosomal dominant/recessive Oftast sporadískt Thymectomy við fæðingu Flestar rannsóknir m.v. hvíta evrópubúa Etíólógía: einnig í Thymectomy at birth. Orsök ekki að fullu þekkt. Rannsóknir eru á STEM-frumustigi því vitað er að ef IgA deficient sjúkl er gefinn mergur úr normal einstaklingi lagast vandamálið og ef mergur úr normal einstaklingi er gefinn mergur úr IgA deficient þá verður hann IgA deficient.

IgA ónæmisbrestur: Orsakafræði Flestir heilbrigðir: Sjúkdómur í dvala Aukið secret-IgG/IgM Tilviljunagreining eða greind vegna ættingja Eðlileg starfsemi hóstarkirtils Seytun 7S IgM

Hvað er IgA? Eitt af fimm Immunoglobúlínunum Tvær subtýpur: a1 og a2 A, D, E, G, M Tvær subtýpur: a1 og a2 Dimeric og monomeric Með minnstu IG og T1/2 sex dagar. Finnast í mucus epitheli: Meltingarvegi, genital og sinopulmonary tract Virkar þar sem complement og phagocytar ná ekki til. Útvörður ónæmisglóbúlína Starfar eitt og sér án utanaðkomandi hjálpar. Dimeric form í secreti og kemst yfir epithel monomeric formið í blóði og extravascular vökva

IgA ónæmisbrestur: Ásýnd Aukin tíðni sýkinga: Efri loftvegum t.d. sinusitis, otitis, bronchitis Neðri loftvegum: LLT, endurt. lungnabólgur Meltingarvegi t.d. Giardia lamblia Aukin tíðni autoimmune sjúkdóma 1/200 með ofnæmi hefur IgA ónæmisbrest RA, SLE, Thyroiditis, PA, Pulm. Hemosiderosis, Sjögrens, ITP, CU, vitilligo, haemolytic anemia o.s.frv. Protozoa=frumdýr

IgA ónæmisbrestur: Ásýnd Aukin tíðni sjúkdóma í meltingarvegi Celiac sjúkdómur (2,3% með IgA skort) Malabsorbtion Intestinal nodular hyperplasía Colitis ulcerosa Aukin tíðni sjúkdóma í taugakerfi

IgA ónæmisbrestur: Breytileiki Getur verið samfara IgG2 skorti Verri og aukin einkenni Hættulegt að gefa IgG/heilblóð því auknar líkur á anaphylaxa Ofnæmi fyrir ónæmi

IgA ónæmisbrestur: meðferð Engin Meðferð við ásýnd sjúkdóms t.d. Sýkingar: sýklalyf SLE: ónæmisbæling Lægri þröskuldur fyrir sýklalyfjum Concentrerað IgA ekki til og myndi theorítískt ekki virka.

Hafa ónæmisbrest í huga þegar eftirfarandi einkenni láta á sér kræla...

Að lokum... Children’s Hospital Boston fundið gen fyrir IgA og CVID Breytir litlu um meðferð í dag Breytir miklu um framtíðarvon meðferðar

Góðar stundir