1. Glutenóþol (Celiac Disease)
Sverrir Gauti Ríkarðsson
6. September 2010

2. Sjúkdómurinn
Glútenóþol er sjálfsofnæmissjúkdómur sem er orsakaður af gluteni (og skyldum prolaminum).
Ofnæmisviðbragðið er ræst af transglutaminasa (TGA) í slímhúð smáþarma.
Tengist HLA-vefjaflokkunum.
HLA DQ2 og DQ8.

3. Hvað er gluten og hvar finnum við það?
Gluten er prótein, samsett að miklu leiti úr gliadini (prolamin).
Gluten er 90% af eggjahvítuefni hveitis og finnst einnig í rúg, bygg og höfrum.
Skilgreining:
Ástand þar sem smágirnismucosan er óeðlileg en lagast morphologiskt á glutenfríu mataræði og versnar aftur ef gluten er sett í fæðuna að nýju.
- Sjúkdómurinn var skilgreindur af European Society for Pediatric Gastro-enterology, Hepatology and Nutrition (ESP-GHAN) á

4. Faraldsfræði
Algengur krónískur kvilli í börnum á vesturlöndum. Greinist yfirleitt fyrir 2 ára aldur.
Tíðnitölur á reiki: 1:300-1:10000.
Skimunarrannsóknir: 1:100-1:500
Nýlegar rannsóknir benda til þess að algengi sjúkdómsins sé jafnvel hærra en 1% og hafi vaxið fjórfalt á 2-3 áratugum.
M:F ratio: 1:2
Tíðni sjúkdómsins meðal fyrstu
gráðu ættingja er 10%.
Í skimunarrannsóknum hefur komið fram talsverð há tíðni sjúkdómsins. Inn í tölurnar eru teknir sjúklingar með einkenni sjúkdómsins og einstaklingar með jákvæða serologiu og hafa því ekki nauðsynlega einkenni sjúkdómsins. Vegna þess hve fjölbreytilegur sjúkdómurinn er út frá erfðafræðilegu sjónarmiði og mismunandi umhverfisþáttum (inntaka glutens, greiningarskilmerki osfrv) sjúklinga, þá getur sýnd sjúkdómsins verið talsvert breytileg.
Jónas Lúðvíksson læknir við Karolinska hefur tekið sem rannsóknir frá Evrópu og USA þar sem blóðsýni hermanna hafa verið rannsökuð. Blóðsýni tekin hafa verið rannsökuð mtt gluten mótefna. Kom þá í ljós að tíðnin var allt að 4-falt lægri.

5. Meinafræði
Bólga sést í smáþörmum og getur hún ýmist verið samfelld eða sundurslitin (á duodenal-jejenum svæði).
Villous atrophy, crypt hyperplasia, aukin fjöldi intraepithelial lymphocytar sem ráðast á epithelial frumur í gegnum NKR.
Marsh flokkun (histologisk)
Týpa 0: Eðlileg slímhúð.
Týpa 1: Aukin fjöldi IEL (ífarandi stig).
Týpa 2: Hyperplastiskar
lesionir (crypt).
Týpa 3: Vefjaskemmdir
(stig 3a-c eftir alvarleika)

6. Klínísk einkenni Börn 0-24 mánaða Börn 24+ mánaða
Langvinnur niðurgangur
Uppköst
Vanþrif
Vöðvarýrnun proximalt
Börn 24+ mánaða
Kviðverkir
Hægðatregða
Járnskortur
Smágerðir
Seinkaður kynþroski

7. Fullorðnir Einkenni verða mun óljósari Glerungseyðing Beinþynning
Aphthous ulceration
Einkenni frá MTK
Skapbreytingar
Hárleysi
Cardiomyopathiur
Ófrjósemi kvenna
Truflun fósturþroska

8. Greining
Vefjasýni úr duodenum eða proximal jejenum er undirstaða greiningar.
Mótefnatítrar fyrir gliadini (AGA), endomysium (EMA) og tissue transglutaminasa (TGA) eru hækkaðir hjá sjúklingi með ómeðhöndlað glutenóþol.
Við skimun og sjúkdómseftirlit hjá krökkum yngri en 4 ára er mælt með að AGA sér mælt.
Hjá eldri einstaklingum er TGA. EMA er að detta út.
IgA mótefni
EMA eru mótefni gegn intermyofibrillar connective tissue í sléttum vöðvum. .

9. Tengdir sjúkdómar
Algengi glutenóþols hjá sykursjúkum (DMI) börnum er 5-10%.
Um 10% sjúklinga með IgA-skort eru með glutenóþol.
Algengi annarra sjálfsofnæmissjúkdóma er aukið.
Dermatitis herpetiformis.
20% sjúkinga með Down´s heilkenni og 5% sjúklinga með Turner heilkenni hafa einnig glutenóþol.
Aukin hætta á non-Hodgkin´s lymphoma og GI-tract carcinoma. RR 3-43.
Glútenóþol greinist oft í kjölfar greiningar á DMI hjá barni. Ekki er vitað hvort um er að ræða sameiginlega umhverfisáhættuþætti, eða hvort sjúkdómarnir hafi svipaðan erfðafræðilegan bakgrunn.
Hjá sjúklingum með IgA skort er ekki hægt að mæla IgA títra gegn AGA, TGA eða EMA. Notuð eru IgG mótefni sem þó hafa verið mun minna rannsökuð.
Sjálfsofnæmissjúkdómar: RA, hypo/hyperthyroidismi, Addisons, autoimmune hepatit.
Dermatitis herpetiformis: A blistering skin rash that involves the elbows, knees, and buttocks are associated with dermal granular immunoglobulin (Ig) A deposits. The rash and mucosal morphology improve on a gluten-free diet. Dermatitis herpetiformis is a rare occurrence in childhood and is described almost exclusively in teenagers and adults.

10. Meðferð Fyrst og fremst að sneiða hjá glutenríku fæði.
- Í sumum tilfellum virðist í lagi að gefa haframjöl í mat í litlu magni án þess að endurvekja einkenni sjúklings.

11. TAKK FYRIR!

12. Heimildaskrá
Högberg L, Stenhammar L. Childhood celiac disease – an update. Review series, Pediatrics. 2005; 1: 2-6
Celiac disease diagnosis up 4-fold worldwide.
Leitarorð: Celiac disease