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Alteraciones cromosómicas estructurales: Deleción, duplicación, inversión. Descripción Mecanismos de producción Nomenclatura Significado genómico.

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1 Alteraciones cromosómicas estructurales: Deleción, duplicación, inversión. Descripción Mecanismos de producción Nomenclatura Significado genómico

2 Rotura cromosómica Reparación 90 % Correcta 10 % Incorrecta Alteraciones cromosómicas Estables (6 tipos) Inestables (se pierden)

3 Alteraciones cromosómicas estables Deleción (del) Duplicación (dup) Isocromosoma (i) Anillo (r) Inversión (inv) Translocación (t)

4 Nomenclatura: símbolos usados en la descripción de un cariotipo

5 DELECIÓN intercalar terminal

6 46,XX, del(16)(q22  qter) DELECIÓN

7 Significado geonómico: Monosomía parcial de la región delecionada Formula cromosómica: 46,XX, del(16)(q22  qter) DELECIÓN

8 DUPLICACIÓN

9 46,XY, inv dup del (8)(qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish

10 DUPLICACIÓN Significado genómico: Trisomía parcial del segmento implicado Formula cromosómica: 46,XX, dup(7)(q21  q22)

11 INVERSIÓN Paracéntrica

12 Pericéntrica INVERSIÓN

13 Paracéntrica Pericéntrica

14 ParacéntricaPericéntrica

15 En teoría se producen sin que haya pérdida de material genético Su significado genómico se relaciona con la descendencia, ya que corren el riesgo de producir gametos desequilibrados con duplicación o deleción de segmentos cromosómicos Significado genómico de las inversiones

16 46,XY, inv(9) INVERSIÓN


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