1. Valgerður Þorsteinsdóttir
Café-Au-Lait blettir

2. Bara neurofibromatosis?
Sporadic
Neurofibromatosis
Önnur heilkenni

3. Café-au-lait blettir Litaðar maculur með vel afmarkaðar brúnir
1mm – 20 cm í þvermál
Ljósbrúnar, litur svipaður „kaffi með mjólk“
Aukning á melanin innihaldi melanocyta og keratinocyta
Café-au lait blettir eru vel afmarkaðir, ljósbrúnir blettir sem geta verið frá 1-2 mm í þvermál allt upp í 20 cm. Í ljósu fólki er liturinn ljósbrúnn, líkur kaffi með mjólk en blettirnir eru yfirleitt mun dekkri hjá fólki með dökkan húðlit. Blettirnir koma helst fram á búk, oft á útlimum en sjaldan á andliti.
Blettirnir eru yfirleitt hættulausir og hverfa oft að sjálfu sér með tímanum. Þeir þarfnast hins vegar frekari skoðunar ef þeir eru margir eða mjög stórir.
Í vefjasneiðum frá café-au-lait blettum sést aukið melanin innihald í melanocytum og keratinocytum. Stundum er aukinn fjöldi melanocyta og geta sést macromelanosome á vefjasneiðum en það er yfirleitt alltaf í blettum sem tengjast neurofibromatosis.

4. Faraldsfræði Algengt er að einn blettur sé til staðar við fæðingu:
12% African American
0,3% Caucasian
Tíðni þeirra eykst verulega þegar börn komast á skólaaldur
Algengt er að einn blettur sé til staðar í fæðingu en þó mun algengara hjá svörtum heldur en hjá hvítum. 12% af svörtum börnum fæðast með CALB en 0,3% af hvítum börnum. Það getur verið erfitt að sjá blettina á nýfæddum börnum sem eru með ljósan húðlit þar sem bletturinn getur verið nánast eins og húðliturinn. Þetta breytist yfirleitt þegar börn eru útsett fyrir sólarljósi en þá dökkna blettirnir meira en húðin í kring..
Þegar börn komast á skólaaldur hafa yfir 20% a.m.k einn café au lait blett og á bilinu 4-7% barna hafa tvo eða fleiri bletti.

5. Mismunagreiningar Freknur Lentigenes Fæðingablettir Becker nevus
Pigmentary mosaicism
Postinflammatory hyperpigmentation
Urticaria pigmentosa
Það er ýmislegt sem getur líkst café-au-lait. Fæðingablettir, lentigo, freknur og fleira. Það er þó ágætt að vita að café-au-lait aukast ekki við sólarljós. Einnig er sjaldgæft að nýjir café-au-lait blettir komi fram eftir 6 ára aldur í sporadískum tilfellum.

6. Uppvinnsla Saga Skoðun Heilkenni? Greiningarpróf?
58-77% barna með fleiri en 5 café-au-lait bletti greinast með NF síðar á ævinni
Greiningarpróf?
Ef að börn eru heilbrigð, engin þroskafrávik og fáir blettir þá er mjög ólíklegt að þau séu með eitthvað heilkenni og langlíklegast að þetta sé saklaust fyrirbæri. Allur er samt varinn góður og sjálfsagt að taka góða sögu og skoða þau ítarlega til að fullvissa sig um að barnið sé heilbrigt.
Ef grunur vaknar um að barnið sé með eitthvert þeirra fjölmörgu heilkenna sem tengjast café-au-lait þá er sjálfsagt að gera sérhæfðari próf varðandi það ákveðna heilkenni.
Neurofibromatosis er algengasta heilkennið sem um ræðir. Það hefur sterk tengsl við café-au-lait þar sem 58-77% barna með fleiri en 5 café-au-lait bletti greinast með neurofibromatosis þegar þeim er fylgt eftir í einhvern tíma.

7. Neurofibromatosis 1 Greiningarskilmerki (2 eða fleiri):
Sex eða fleiri café-au-lait >5mm í þvermál prepubertal
Tvö eða fleiri neurofibroma
Freknur í holhönd /nára
Glioma í optic pathway
Tveir eða fleiri Lisch hnútar
Beinbreytingar
Fjölskyldusaga (1° ættingi)
Neurofibromatosis er autosomal ríkjandi sjúkdómur með algengi um 1/3500. Þetta er fjölkerfa sjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfi, stoðkerfi, augu og húð.
Ef það kemur barn með marga café-au-lait bletti til mats á stofu þarf að fara í gegnum þessi greiningarskilmerki. Það þarf að telja blettina og mæla þvermál þeirra, það þarf að leita að freknum í holhönd og nára, gera ítarlega augnskoðun mtt Lisch hnúða eða glioma og taka góða fjölskyldusögu. Einnig þarf að líta eftir beinbreytingum, þá sérstaklega á os sphenoidale og tibia.

8. Heilkenni Neurofibromatosis týpa 1 og 2 Multible familial café-au-lait
Legius syndrome
McCune-Albright syndrome
Ring chromosome syndromes
LEOPARD
Cowden syndrome
Önnur syndrome sem hafa tengsl við café-au-lait bletti eru m.a. þessi hérna en hér er ekki allt upp talið.
Legius syndrome svipar til neurofibromatosis týpu 1 þar sem það presenterar með cafe-au-lait og freknum í holhönd eða nára en ekki öðrum einkennum.
McCune-Albright syndrome hefur ýmis einkenni en þar eru innkirtla-einkenni algeng, stelpur fara of snemma í kynþroska, acromegaly, gigantism og hyperparathyroid til dæmis. Blettirnir í þessum sjúkdómi hafa allt annað útlit en í neurofibromatosis þar sem þessir eru eins og coast of Maine en ekki coast of California.
Það eru semsagt mörg mismunandi heilkenni auk þess sem blettirnir geta verið mjög ólíkir.
Niðurstaðan er sú að ef búið er að útiloka neurofibromatosis en það er eitthvað annað óeðlilegt þá er ástæða til að fara og fletta upp í bókunum eða biðja um erfðaráðgjöf og athuga málið betur.

9. Meðferð
Eftirfylgd vegna gruns um heilkenni eða með einstaklingum sem eru greindir.
Laser?
Blettirnir í sjálfu sér eru saklausir en það er hægt að meðhöndla þá með laser en það er þá eingöngu í cosmetískum tilgangi og skilar misjöfnum árangri.

10. Café-au-lait