1. Vaxtarhormónaskortur
Rúna Björg Sigurjónsdóttir

2. Inngangur Algengi milli 1/4000-1/10.000
3-30% sjúklinga hafa fjölskyldusögu um vaxtarhormónaskort
Lýst hefur verið nokkrum genagöllum sem valda vaxtarhormónaskorti

3. 3 form
Raunverulegur vaxtarhormónaskortur – lág gildi GH (Growth hormone)
Syndrome of bioinactive GH – eðlileg eða há gildi GH með óeðlilega virkni
Laron syndrome
erft ónæmi (insensitivity) gegn GH
eðlileg eða há gildi GH mælast
Galli í viðtaka fyrir GH

4. Klínísk einkenni Alltaf vaxtarskerðing – mikilvægast einkenna
Fara eftir aldri við greiningu
Hægt að skipta vaxtarhormónaskorti í 2 flokka
Meðfæddur skortur
Áunninn skortur

5. Meðfæddur skortur - einkenni
Lág fæðingarþyngd
Aukin tíðni vandkvæða við fæðingu
Hypoglycemia –alvarleg ef samfara skortur á TSH og ACTH
Framlengd gula – konjugerað bilirubin
Ef skortur á gonadotropinum líka þá oft microphallus, cryporchidismi og scrotal hypoplasia
Einkenni oft vanþrif á fyrstu mánuðunum
Við 6-12 mánaða aldur er lengd 3-4 SD neðan við meðalgildi

6. Áunninn skortur - einkenni
Skertur vaxtarhraði
Seinkaður beinaldur
Þyngdar/hæðar hlutfall er aukið
Fitudreifing infantile/dúkkuleg
Óþroskað andlit – vanþróuð nefbrú
Ungbarnsleg rödd
Lítill hárvöxtur, þunnt hár
Kynþroski seinkaður

7. Samanburður Meðfæddur skortur Áunninn skortur Greinist <2 ára
Oft fjölhormónaskortur
Alvarlegri GH skortur
Svara betur meðferð
Áunninn skortur
Greinist milli 6 og 8 ára
Svara verr meðferð
Foreldrar oft lágvaxnir

8. Hverja þarf að rannsaka?
Lágvaxin börn, meira en 3 SD frá meðalgildi
Börn með skertan vaxarhraða, innan við 5-10% af eðlilegum vaxtarhraða
Lágvaxin börn með skertan vaxtarhraða, 2-3 SD frá meðalgildi og vaxtarhraði 25% eðlilegs
Vísbendingar um undirstúku-heiladinguls vandamál (dysfunction)

9. Vaxtarhraði Growth velocity
Reiknaður út frá fleiri en einni hæðarmælingu
Fært inn á viðeigandi kort
Hjá börnum eldri en 2 ára þurfa að líða amk 6 mánuðir milli mælinga til að fá raunverulegan vaxtarhraða

11. Greining Mæling á GH???? - 24 tíma mælingar?? IGF-1 og IGFBP-3
IGF-1 styrkur háður GH seytun
Lengri helmingunartími en GH
Fyrsta greiningarpróf sem notað er
Yfirleitt mjög lág gildi í vaxtarhormónskorti
Gallar IGF-1 mælinga: næring og aðrir sjúkdómar hafa áhrif á gildi

12. GH örvunarpróf Gert þegar greining ekki klár út frá IGF-1 og IGFBP-3
Þarf að fá fram minnkaða seytrun á GH við 2 mismunandi örvunarpróf
Oftast notað Arginine og inculin-induced hypoglycemia
Margir gallar við prófið
Ekki vel staðlað próf
Ekki physilogiskt
Reproductibility léleg
Áhætta
Umdeilt

13. Myndgreining MRI Greinir vel galla í undirstúku-heiladingulskerfinu
Helstu gallar sem geta verið í vaxtarhormónskorti eru
Anterior pituitary hypoplasia
Pituitary stalk agenesis
Posterior pituitary ectopia

14. Mismunagreiningar Idiopathic short stature Hypothyroidismi
Cushing’s syndrome
SGA ungabörn (small for gestational age)
Litningagallar

15. Meðferð Recombinant human growth hormone –rhGH
Yfirleitt gefið daglega, sprautað subcutant að kvöldi
Skammtastærðir misjafnar eftir einstaklingum – einstaklingsmiðuð meðferð
Árangur á fyrsta ári meðferðar skiptir höfuð máli varðandi loka hæð einstaklinga
Áhrif meðferðar meiri ef greint snemma

16. Aukaverkanir meðferðar
Benign intracranial hypertension
Diabetes mellitus týpa II
Slipped capital femoral epiphysis
GH mótefni - sjaldgæft

17. Árangur meðferðar
Flestir einstaklingar ná hæð innan við 2 SD frá meðalhæð á meðferð
Ýmis sálræn og félagsleg vandamál sem fylgja vaxtarhormónaskorti lagast mjög við meðferð
Vandamál halda áfram á fullorðinsárum og því mælt með ævilangri meðferð í dag

18. Takk fyrir!