2. Davíð Þór Þorsteinsson Studiosus medicinae
IgA skortur
Davíð Þór Þorsteinsson
Studiosus medicinae

3. Immunologic disorders
Galli í vessabundna kerfinu
Kemur fram eftir 6 mánaða aldur
Endurteknar respiratory sýkingar
Bakteríusýkingar, aðallega hjúpaðar.
Absence of isohemagglutinins
Mat á B-frumu virkni, ekki fjölda.
Galli í frumubundna kerfinu
Kemur fram fyrir 6 mánaða aldur
Endurteknar veiru-, sveppa eða sníkjudýrasýkingar
Rheumatic disorders, sérstaklega SLE.
Galli í daufkirningum
Late separation of umbilical cord
Persistent neutrophil leukocytosis
Recurrent/persistent gingivitis or peridontitis
Recurrent bacterial infection with granuloma formation
Galli í komplement kerfinu
Endurteknar bakteríusýkingar
Endurteknar neisserial sýkingar
Meðvirkandi rheumatoid disorders t.d. SLE

4. Ónæmiskerfið rannsakað

5. IgA Ónæmisbrestur WHO: 70 tegundir ónæmisbresta þekktar
Uppgötvað 1961 við rannsóknir á Ataxia Telangiectasia

6. IgA ónæmisbrestur: Skilgreining
Algengasti prímer ónæmisbresturinn
Skortur á IgA í serum, secreti eða blöndu af hvoru tveggja (auk components)
S-IgA < 7mg/dL
Eðlileg gildi af IgM og IgG*

7. IgA ónæmisbrestur: Orsakafræði
Algengi 1/500 til 1/700
Algengast í hvítu fólki af evrópsku bergi brotnu.
Autosomal dominant/recessive
Oftast sporadískt
Thymectomy við fæðingu
Flestar rannsóknir m.v. hvíta evrópubúa
Etíólógía: einnig í Thymectomy at birth.
Orsök ekki að fullu þekkt. Rannsóknir eru á STEM-frumustigi því vitað er að ef IgA deficient sjúkl er gefinn mergur úr normal einstaklingi lagast vandamálið og ef mergur úr normal einstaklingi er gefinn mergur úr IgA deficient þá verður hann IgA deficient.

8. IgA ónæmisbrestur: Orsakafræði
Flestir heilbrigðir:
Sjúkdómur í dvala
Aukið secret-IgG/IgM
Tilviljunagreining eða greind vegna ættingja
Eðlileg starfsemi hóstarkirtils
Seytun 7S IgM

9. Hvað er IgA? Eitt af fimm Immunoglobúlínunum Tvær subtýpur: a1 og a2
A, D, E, G, M
Tvær subtýpur: a1 og a2
Dimeric og monomeric
Með minnstu IG og T1/2 sex dagar.
Finnast í mucus epitheli:
Meltingarvegi, genital og sinopulmonary tract
Virkar þar sem complement og phagocytar ná ekki til. Útvörður ónæmisglóbúlína
Starfar eitt og sér án utanaðkomandi hjálpar.
Dimeric form í secreti og kemst yfir epithel
monomeric formið í blóði og extravascular vökva

10. IgA ónæmisbrestur: Ásýnd
Aukin tíðni sýkinga:
Efri loftvegum t.d. sinusitis, otitis, bronchitis
Neðri loftvegum: LLT, endurt. lungnabólgur
Meltingarvegi t.d. Giardia lamblia
Aukin tíðni autoimmune sjúkdóma
1/200 með ofnæmi hefur IgA ónæmisbrest
RA, SLE, Thyroiditis, PA, Pulm. Hemosiderosis, Sjögrens, ITP, CU, vitilligo, haemolytic anemia o.s.frv.
Protozoa=frumdýr

11. IgA ónæmisbrestur: Ásýnd
Aukin tíðni sjúkdóma í meltingarvegi
Celiac sjúkdómur (2,3% með IgA skort)
Malabsorbtion
Intestinal nodular hyperplasía
Colitis ulcerosa
Aukin tíðni sjúkdóma í taugakerfi

12. IgA ónæmisbrestur: Breytileiki
Getur verið samfara IgG2 skorti
Verri og aukin einkenni
Hættulegt að gefa IgG/heilblóð því auknar líkur á anaphylaxa
Ofnæmi fyrir ónæmi

13. IgA ónæmisbrestur: meðferð
Engin
Meðferð við ásýnd sjúkdóms t.d.
Sýkingar: sýklalyf
SLE: ónæmisbæling
Lægri þröskuldur fyrir sýklalyfjum
Concentrerað IgA ekki til og myndi theorítískt ekki virka.

14. Hafa ónæmisbrest í huga þegar eftirfarandi einkenni láta á sér kræla...

15. Að lokum... Children’s Hospital Boston fundið gen fyrir IgA og CVID
Breytir litlu um meðferð í dag
Breytir miklu um framtíðarvon meðferðar

16. Góðar stundir