1. BURSA SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ HEMOGLOBİNOPATİ TANI MERKEZİ KAYHAN MAH. ALANCIK SK. NO:7 OSMANGAZİ/BURSA TEL:2213072 FAX:2234681 2008

2. Ülkemizde Hemoglobinopati kontrol programı Sağlık Bakanlığı tarafından 3960 sayılı kalıtsal kan hastalıkları ile mücadele kanunu 1993 yılında yayınlandı. 2000 yılında Ulusal Hemoglobinopati Konseyi kuruldu 2002 yılında kalıtsal kan hastalıklarından hemoglobinopati kontrol programı ile tanı ve tedavi merkezleri Yönetmeliği yayınlandı 2003 yılında 33 Riskli İlde Ulusal Talasemi Önleme Programı başlatıldı.

3. HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI; Ülkemizde sık görülen talasemi, orak hücreli anemi ve diğer anormal hemoglobinleri önlenmek, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik faaliyetlerin usul ve esaslarını düzenlemek amacıyla; 24 Ekim 2002 tarihinde yürürlüğe giren Kalıtsal Kan Hastalıklarından ‘Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliğine’ göre, Hemoglobinopati taşıyıcılığının sık görüldüğü 33 ilde “Kontrol Programı” başlatılmıştır.

5. Türkiye’de akraba evliliklerinin(%21) fazla olması nedeniyle, evlilik öncesi tarama testleri ve koruyucu sağlık hizmetleri ile yeni hasta oluşumunu engelleyebilmek ve hemoglobinopatili doğacak bebek sayısını SIFIRA indirmek Hemoglobinopati Kontrol Programının temel amacıdır.

6. AMAÇLARI 1-) Yeni Talasemi ve Anormal Hemoglobin hastası doğmasını uygun strateji ile önlemek (1.basamak) a) Toplum taranması, b) Halkın eğitimi, c) Doğum öncesinde hemoglobinopati tanı yöntemlerinin kullanılması, d) Genetik danışmanlık(Rehberlik) hizmeti verilmesi, e) Her ikiside taşıyıcı olan çiftlerin ileri tetkik ve tedavi merkezlerine sevklerinin yapılarak, gebelikten önce moleküler mutasyonlarının saptanması (3. basamak), f) Talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin, gebelikte prenatal tanılarının yapılması (3. basamak),

7. 2-) Mevcut hemoglobinopati hastalarının yaşam süresini uzatmak ve yaşam kalitelerini artırmak (2. ve 3. basamak) a) 33 ilde; - 2.basamak tanı ve tedavi merkezlerinin kurulması, - Kan merkezlerinin çalışır hale getirilmesi, - Hastalara uygun kan temini, b) 3. basamak ileri tetkik tedavi merkezleri ile işbirliği içinde; - Kemik iliği nakillerinin yapılması, - Diğer ileri tetkik ve tedavilerden yararlanmalarının sağlanması. Hemoglobinopati kontrol programının amaçlarıdır.

8. ANEMİ HEMOGLOBİN gr/dl   13 üstü   12 üstü   11 üstü   9-11   7-9   5-7   5 altı DÜZEY  Erkek-normal  Kadın-normal  Çocuk-normal  HAFİF ANEMİ  ORTA ANEMİ  AĞIR ANEMİ  ÇOK AĞIR ANEMİ Hemoglobin seviyesinin azalmasıdır

9. ANEMİ SINIFLANDIRILMASI 1-) Kırmızı küre yapımında bozulma A-) Eksikliği B-) Kemik İliği Yetmezliği C-) Dishemopoetik Anemi 2-) Kan kayıpları : Gizli veya aşikar 3-) Hemolitik Anemiler

10. Hemoglobin Dört globin zincirinden oluşan tetramer oluşturur Globin kısmı iki farklı polipeptid zincirinden oluşmuştur Aminoasit dizilimindeki farklılıklara göre bu zincirlere alfa, beta, gama, delta, epsilon gibi isimler verilir

11. Normal Hemoglobin Eritrositlerin en önemli komponenti Hem ve globin olarak iki kısımdan oluşur 1 Hb molekülünde 4 hem, 4 globin var Hem denilen protein oksijeni bağlar

12. Normal Hemoglobinler Embriyonik hayatın erken dönemi B Gower I (ζ2ε2) İlk üç ay Gower II (α2ε2)] İlk üç ay Hb Portland I (ζ2γ2) İlk üç aydan sonra ve kordon kanı Portland II (ζ2β2)] İlk üç aydan sonra Erişkin HemoglobinFetusta yapımzamanı HbF: %1-2 (α2γ2) İntrauterin 10-12. hafta HbA2: %2-3 (α2δ2) Üçüncü trimestir HbA: %95-97 (α2β2)6-8. hafta

13. HbF seviyelerinde yaşla ilgili değişim YaşOrtalama (%)±2SD (%)Normal aralık (%) 1-7 g74.75.461 – 79.6 2hf.74.95.766 – 88.5 1 ay60.26.345.7 – 67.3 2 ay45.610.129.4 – 60.8 3 ay26.614.514.8 - 50.9 4 ay17.76.19.4 – 28.5 5 ay10.46.72.3 – 22.4 6 ay6.53.02.7 – 13.0 8 ay5.13.62.3 – 11.9 10 ay2.10.71.5 – 3.5 12 ay2.61.51.3 – 5.0 1 -14 y ve erişkin0.60.4 Shröter W, Natz C. Helv. Paediatr Acta 1981, 36: 519-525

14. TALASEMİ PATOGENEZİ Erişkin Hb..........4 hem + 2 çift globin zinciri Globin zincirlerinin yapımı genlerin kontrolündedir.  globin gen mutasyonu..............  talasemi  globin gen mutasyonu..............  talasemi

15. Hemoglobin sentezindeki yapısal anormallikler = Anormal Hb Hb yapısında bulunan globin zincirlerinin yapısındaki aminoasit değişikliği ile anormal Hb’ler veya Hb varyantları oluşur. Hb polipeptid zincirlerinin azalmış sentezine veya yapısal olarak anormal Hb varyantlarına bağlı gelişir. Anormal hemoglobinlerden en sık rastlanılanları: Hb S, Hb C, Hb D, Hb E

16. TALASEMİDE DÜNYA DURUMU   Talasemi özellikle sıtmanın şu anda veya geçmişte yaygın olarak görüldüğü bölgelerde sıktır

17. TALASEMİ OHA Beta Talasemi HbE ve alfa talasemi

18. DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..................................... % 5.1 Taşıyıcı sayısı.................................. 266 milyon Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı….. 1 milyon Her yıl doğan yeni hasta sayısı.........~ 300 000

19. TÜRKİYEDE Taşıyıcılık oranı................... % 2.2 (0.7-13.1) Taşıyıcı sayısı............................... 1 300 000 Hasta sayısı.......................................~ 4500 Yıllık beklenen yeni hasta sayısı...................150 Yıllık beklenen prenatal tanı..........................600

21.  -TALASEMİ KLİNİK SINIFLAMASI HETEROZİGOT   Talasemi Taşıyıcılığı ( talasemi minor = trait ) HOMOZİGOT   -Talasemi Major   Talasemi İntermedia

22. 1. TALASEMİ MİNÖR (TALASEMİ TAŞIYICILIĞI): Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı ise, çocuklarına aktardıkları talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir. 2.TALASEMİ İNTERMEDİA: Hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur. 3. TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarakta bilinir. Erken çocuklukta kliniği başlayan (6 ay civarında), çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterince yapamazlar.

23. TALASEMİ TAŞIYICILIĞI (Talasemi minor)   Talasemi taşıyıcıları hasta değildir   Sadece bir genetik (çekinik) defekt taşırlar   Bulaşıcı değildir   İlerleyici bir durum değildir   Tamamen sağlıklıdırlar   Taşıyıcılıkları basit bir kan testi ile saptanır.   Hemogram   Hemoglobin elektroforez

24. TALASEMİ TAŞIYICILARI   Hemoglobin değeri normal veya normalden 1-2 gram kadar düşüktür (anemi = kansızlık)   Eritrositleri (alyuvarlar) normalden küçüktür (mikrositoz) Her iki özellik hemogram (kan sayımı) ile saptanabilir Hemogramda bu özellikler en sık demir eksikliği İkinci sıklıkla β talasemi taşıyıcılarında gözlenir Hemoglobin elektroforez ile β talasemi taşıyıcılığı tanısı konulur

25. TALASEMİ TAŞIYICILARI   Normal bir yaşam sürerler   Hiçbir fiziksel kısıtlama gereği yoktur   Diyet gereği yoktur   Tedavi gereği yoktur (gereksiz tedavilerden kaçınılmalıdır)   Taşıyıcılık ilerleyici değildir   Taşıyıcılık zamanla kaybolmaz TAŞIYICILIK BİR HASTALIK DEĞİL BİR ÖZELLİKTİR DİKKAT! Bir çiftin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise doğacak her bir çocukları ¼ oranında hasta doğma riski taşır

26. NormalTaşıyıcı Normal Taşıyıcı   -Talasemi’nin Kalıtımı

27. Taşıyıcı HastaNormal   -Talasemi’nin Kalıtımı

28.  -TALASEMİ TAŞIYICILIĞI Hemogram: Hb: normal veya 1-2g düşük KKH: > 5 milyon / mikroL OEV: belirgin düşük OEHb: < 27 pg Retikulosit: hafif artmış PY: mikrositoz, hedef hücreler, bazofilik noktalanma,poikilositoz

29. Talasemi minor, Talasemi taşıyıcı Talasemi taşıyıcısı RBC >5.0 x10 6 /  L Hb 1-2 g/dl <N MCV azalmış (fl) MCH <27 pg RDW 12-14% Demir eksikliği RBC N/azalmış Hb düşük MCV azalmış (fl) MCH <27 pg RDW artmış % Yaş MCV (alt sınır) MCV (üst sınır) doğum95125 0.5 – 27086 2 - 67385 6 - 127795 12 -187898 >188095 Fe, ferritin ölçümü MCV

30. MENTZER İNDEKSİ Hb: 10.5 g/dl Eritrosit: 5.2 x 10 9 /L OEV: 66 fl MI= 66 / 5.2 = 12.7 MI < 13  -Talasemi taşıyıcı Mcv – (5xhb)-rbc-8,4: negatif değer Kesin tanı hemogram+Hplc veya Hb elektroforezi ile konur.

31. KLİNİK ( beta talasemi ) solukluk, halsizlik, karın şişliği ile başvururlar. Yaşamın ilk bir yaşında solukluk, halsizlik, karın şişliği ile başvururlar. Derin anemi, karaciğer ve dalakta büyüme en önemli özellikleridir. en önemli özellikleridir. Kemik deformiteleri Kemik deformiteleri Büyüme gelişme geriliği Büyüme gelişme geriliği Yaşam, 3-4 haftada bir uygulanan bağlıdır. Yaşam, 3-4 haftada bir uygulanan kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı tedaviye bağlıdır.  Dalak büyür

32. HASTANIN YAKINMALARI Yaşamın ilk yılında Solukluk, halsizlik, İştahsızlık, Karın şişliği Gözlerde sarılık, idrar da koyulaşma Yüz kemiklerinde şekil değişiklikleri

33. TALASEMİ MAJOR’DE TEDAVİ PRENSİPLERİ 1. KAN TRANFÜZYONU 2. DALAK ALINMASI 3. DEMİR ŞELASYON TEDAVİSİ 4. KOMPLİKASYONLARA YÖNELİK DESTEK TEDAVİLERİ 5. KEMİK İLİĞİ NAKLİ

34. TRANSFÜZYON KARARI   Homozigot  talasemi olgularının çoğunda,kan transfüzyonu tedavinin temelini oluşturur.   Transfüzyon kararı dikkatli alınmalıdır.   Düzenli transfüzyon kararı ancak;   hasta Hb seviyesini 7 g/dl üzerinde korunamıyorsa ve/veya   hastada büyüme geriliği gelişirse ve/veya   hastanın dalak boyutları giderek artmaktaysa ve/veya   yüzde kemik değişiklikleri gelişirse alınır. Genotip bu kararda nadiren yardımcıdır

35. TRANSFÜZYON TEDAVİSİNİN HEDEFLERİ TRANSFÜZYON İNDEKSLERİ   Hedef pre transfüzyon Hb: 9.0 - 9.5 g/dl   Hedef post transfüzyon Hb: 14 - 15 g/dl   3 ml/kg eritrosit susp. = Hb’de 1 gr artış   Splenektomili olgularda Hb 1.0 g/hafta düşer   Splenektomisiz olgularda Hb 1.2 g/hafta düşer TRANSFÜZYON TEDAVİSİ Hangi sıklıkla?2-4 hafta aralarla Ne kadar?10-15 ml/kg eritrosit susp. Transfuzyon hızı (kalp yetmezliği) 5 ml/kg/saat (<2 ml/kg/saat)

36.   Transfüzyonla geçen enfeksiyonlar HCV, HBV, HIV, CMV, Malaria, West Nile virus…..   Transfüzyon reaksiyonları FNHTR, allerjik/anaflaktik, allo-immunizasyon   Hemosiderozis 1U eritrosit susp. = 200 mg iron düzenli transfüzyon programındaki TM olgularında demir birikim hızı 0.4 mg/kg/gün (70 kg erişkinde yaklaşık 10 gram/yıldır) TRANSFÜZYON KOMPLİKASYONLARI

37. SPLENEKTOMİ    TM da etkili bir transfüzyon rejimi, splenomegali ve hipersplenizm gelişmesini geciktirir   Böylece splenektomi, yaşamın 2. dekadı ve hatta sonrasına ertelenebilir Ne zaman ?   Postsplenektomi enfeksiyon (sepsis) riski nedeniyle, 5 yaştan önce yapılmamalıdır   Hipersplenizmi değerlendirmek için yıllık kan tüketimi izlenir.   Splenektomi; geç hemolitik transfüzyon reaksiyonu yok ve eritrosit susp. kalitesi yeterliyken pre-tf. Hb of 9-9.5 g/dl arasında sürdürmek için gerekli yıllık kan tüketimi 250 ml/kg eritrosit susp. üzerindeyse yapılmalıdır

38. SPLENEKTOMİ KOMPLİKASYONLARI Enfeksiyonlara eğilim artar   mortalitesi, post-travmatik splenektomi olgularındaki enfeksiyon mortalitesinden daha yüksektir (5.1 vs 1.1) (Bisharat N, J Infect, 2001)   sepsisten en sık kapsüllü mikroorganizmalar (Strep. Pneum., Neisserria meningitides, Haemophilus influenza) sorumludur British Committee of Standards in Haematology (postsplenektomi enfeksiyonları önleme rehberi) İmmunoproflaksi Pnömokok, Meningokok, HIB, Influenza aşıları splenektomiden en az 2 hafta önce uygulanır (pnömokok aşısı 5 yıl aralarla tekrarlanmalıdır. 10 yaş altındaki olgularda 3 yılda bir tekrarı önerilir.) Antibiyotik proflaksisi penisilin, amoksisilin or eritromisin splenektomi sonrası 2 yıl süreyle ve 16 yaşa kadar önerilir. Hasta eğitimi Ateşli hastalıkta erken antibiyotik tedavisi başlanmalı ve nedeni bilinmeyen ateşte parenteral antibiyotik uygulanmalıdır.

39. ŞELASYON TEDAVİSİNİN HEDEFLERİ   ŞELASYONA BAŞLAMA   Düzenli transfüzyon programı 1. yılını tamamladığında   10 cc/kg 10 – 15 kez transfüzyonunu izleyerek   serum ferritin 1000µg/L’e ulaştığında   Karaciğer demir yoğunluğu 3.2 mg/g’a ulaştığında

40. TALASEMİ İNTERMEDİA   Demir birikimi gastrointestinal demir emiliminde artış sonucudur   Demir birikimi transfüzyonlarla ilişkili demir birikiminden daha yavaştır Serum ferritin demir birikiminin şiddetini yansıtmada yetersizdir ŞELASYON TEDAVİSİNE BAŞLAMA Serum ferritin 1000 μg/L ve Karaciğer demir yoğunluğu 7 mg/g’ı aşınca

41. DEMİR UZAKLAŞTIRICI İLAÇLAR TEDAVİ HAYAT BOYU SÜRECEKTİR Demiri etkili bir şekilde uzaklaştıran Kullanımı kolay /Tedaviye uyumu iyileştiren İstenmeyen etkileri az Ucuz / Ulaşılabilir YAŞAM KALİTESİNİN SÜRDÜRÜLMESİ

42. Komplikasyonlar   Kardiyak: Kardiyomyopati ve aritmi   Endokrin: Büyüme gelişme geriliği, hipotiroidi, hipoparatiroidi, kemik hastalığı (osteoporoz)   Hepatik: Fibrozis / siroz

43. ÖNLEME   Toplumun eğitilmesi ve bilinçlendirilmesi   Taşıyıcıların belirlenmesi   Genetik danışmanlık verilmesi   Doğum öncesi tanı   Preimpalantasyon Genetik Tanısı

44. Doğum Öncesi Tanı 8-12 hafta Koryonik Villus Örneği 16-22 hafta Amniosentez, 16-22 hafta - Kordosentez Preimplantasyon Genetik Tanı İnvitro fertilizasyon (IVF) Tüp bebek Hastalık riski yok HLA uygun bebek Kordon kanı transplantasyonu

45. KEMİK İLİĞİ NAKLİ Tek küratif tedavi yöntemidir. Başarı oranı %58 - %91 ’ dir. Kök hücre kaynağı olarak; HLA uyumlu kardeş /anne-baba kemik iliği, periferik kan, kord kanı kullanılabilir

46. GEN TEDAVİSİ Kesin tedavi yöntemidir Deneysel çalışmalar sürmektedir.

47. Anormal hemoglobinlerin sınıflandırılması Fonksiyonel karakterleri ya da yapısal anormalliklerine göre Yapısal özelliklerine göre 1-2 aminoasit değişimi Eklenmesi veya çıkarılması İki farklı polipeptidin birleşmesi (füzyon) şeklinde (hibrid zincirler) Günümüzde anormal Hb varyant sayısı 909

48. Moleküler baza dayalı sınıflandırma 1. Bir amino asitin yer değiştirmesi En sık görülenler: HbS, HbC, Hb D Los Angeles, Hb O Arab 2. Aminoasit delesyonu (Hb Freiburg) 3. Füzyon hemoglobinler (Hb Lepore) 4. Uzamış subünite (Hb Constant Spring)

49. Klinik önemlerine göre sınıflandırma 1. Orak Hücre Sendromu a) Orak hücre taşıyıcıları b) Orak hücre hastalığı (Hb S-S; Hb S-C; Hb S-D Los Angeles; Hb S-O Arab) 2. Unstable Hemoglobinler 3. Anormal oksijen afinitesi gösteren hemoglobinler a) Yüksek afinite: Ailesel eritrositoz b) Düsük afinite: ailesel siyanoz 4. M hemoglobinler 5. Talasemik fenotip gösteren yapısal varyantlar Hb Lepore Hb E

50. Anormal hemoglobinlerden en yaygın olanları DünyadaDünyada HbS HbC HbD-Punjap HbE TürkiyedeTürkiyede Hb SHb S Hb D Los Angeles (β-121)Hb D Los Angeles (β-121) Hb O Arab (β-121)Hb O Arab (β-121) Hb CHb C Hb J Ankara (β-10 (A7) Ala- Asp) Hb Ube II (α-68 Asn-Asp) Hb J Iran (β-77 (EF1) His- Asp) Hb Ankara Hb Antakya Hb Başkent Hb İstanbul Hb Çapa Hb Adana Hb Hakkari Hb J Anatolia Hb Moabit

51. Hb S (  6 Glu  Val) Orak Hücre Anemisi Dünyada en sık görülen ve ilk belirlenen anormal Hb varyantı En sık Afrika’da ve bu kıtadan göç eden siyahların yaşadığı ülkelerde Daha az sıklıkla Akdeniz Ülkeleri, Suudi Arabistan ve Hindistan’ın bazı bölgelerinde Türkiye’de Çukurova bölgesinde (Antakya, Adana, İçel): Taşıyıcılık prevalansı %25 (%44) Normal  zincirinin 6. amino asidi olan glutamik asit yerine valin geçişi

52. Orak eritrositler Normal RBC kapillerden geçerken şeklini korur ve dokulara oksijen taşır Hb polimerleri oksijeni bırakırken orak eritrosit oluşur ve deforme olur. Deforme hücre, akımı bloke eder, dokulara oksijen taşıyamaz

53. Orak Hücre Anemisi Klinik ve Laboratuar Bulguları Eritrosit zar değişiklikleri ve oraklaşma Orak şekilli eritrositlerin intra-ekstravasküler hemolizi (sarılık, anemi, safra taşı) Orak şekilli eritrositlerin damarları tıkaması (böbrek,kemik,dalak,SSS) Enfeksiyon ağırlığının artması Organ hasarı ve yetmezliği ile doku infarktı Rekürren ağrı epizodları Safra taşları Aplastik krizler Splenik sekestrasyon krizler Orta derecede normositik, normokromik anemi Hb konsantrasyonu ortalama 7.5g/dl(5-9 g/dl) Periferik yaymada hedef hücreler, poikilositoz, orak hücreler, ovalositler, çekirdekli eritrositler ve Howell-Jolly cisimcikleri Retikülosit sayısı %5-15

54. HbE (  26: Glu  Lys) Dünyada ikinci sıklıkta Yaklaşık 1 milyon homozigot ve 30 milyon heterezigot olgu var Olguların %80’i Güneydoğu Asya’da Tayland’ın bazı yörelerinde bu oran %45  zincirinin 26. pozisyonda Glutamik asit yerine Lizin geçmiştir

55. HbE klinik seyri değişkendir Hafif β-talasemi ya da Kronik transfüzyona bağımlı homozigot β- talasemi gibi seyir Ağır anemi Büyüme geriliği Bacak ülserleri Kemik deformitesi Enfeksiyona yatkınlık Demir yükü Hipersplenizm Eritrositlerde mikrositoz ve hipokromi Heterozigot olgular sessizdir. Klinik olarak, hafif anemi olsun ya da olmasın mikrositoz (MCV: 65 fl), ayrıca hafif eritrositoz gözlenir.. Homozigot olgularda ise belirgin mikrositoz (MCV: 55-65 fl) ve morfolojik değişimler (hedef hücreler, leptositoz) görülür..Anemi hafif seyreder.

56. HbC (  6: Glu  Lys) Dünyada üçüncü sıklıkta  zincirinin altıncı pozisyonunda glutamik asit yerine lizin geçmiştir. Batı Afrika kıyılarında taşıyıcılık oranı %25 Amerika Birleşik Devletleri'ndeki siyah ırkta görülme oranı %3

57. Heterozigotlarda Klinik bulgu görülmez Hb konsantrasyonu normal Eritrosit kitlesi ve yaşam süresi azalmış Retikülosit normal Periferik yaymada %5-30 kadar hedef hücre Elektroforezde %30-40 HbC, %50-60 HbA

58. HbC nin eritrosit membranıyla ilişkisi eritrosit dehidrasyona ve MCHC artışına yol çar. HbC homozigotlarında eritrosit yarı ömrü kısalmıştır HbS ve HbC heterozigotlarında oraklaşma komplikasyonları görülür

59. Belirtileri Çoğu hasta semptomsuz Bazen sarılık Bazen safra taşları Tedavi gerekmez Tanı Fizik inceleme: Dalakta büyüme eritrositlerinin oksijene afinitesi düşük Osmotik frajilite azalmış Tam kan sayımı: Hb: 8-12 g/dl Periferik yayma Hedef hücre Kristalleri (Hb C) Mikrosferosit Tedavi Genelde gerekmez Folik asit

60. HbD (  121 Glu  Lys) HbD- Los Angeles ve HbD- Punjap olarak da adlandırılır. Hindistan da Punjap Sih’lerinde %2-3 oranında görülürken İran, Amerikalı siyahlar ve beyaz ırkta da nadiren gözlenir. Ülkemizde Hb D nadir değildir (heterozigotluk: %0.2) Tamamen asemptomatik heterozigot şekli de tanımlanmıştır.

61. Taşıyıcılar: Klinik, hematolojik yada fizyolojik herhangi bir anomali görülmez Homozigot olgular: Orta derecede hemolitik anemi ve splenomegali vardır. Periferik yayma: Hafif mikrositoz, poikilositoz, minimal hemoliz bulguları görülür. HbF ve HbA2 düzeyleri normaldir

62. ilk kez Penjap’da İngiliz ve Hintli karışımı bir ailede keşfedilmiş Kimyasal yapısı 1972'de gösterilmiştir Pakistan, Kuzey Batı Hindistan, Penjap ve Çin’in belirli bölgelerinde yüksek sıklıkta Dünyanın pek çok bölgesinde görülür

63. HbS ile hareket eden HbD ler vardır. Hb D-Los Angeles (D-Punjab B 121’de glisin glutamik asit ile yer değiştirmiştir) Hb S and Hb D-Los Angeles için bileşik heterozigotlarda orta-ağır hemolitik anemi, arasıra ağrı epizodları görülür.

64. Hemoglobin O β-globin zincirinin 121. kodonunda glutamik asit yerine lizin gelmesi ile oluşur HbO Arab, Amerikan zencileri, Araplar, Sudanlılar, Bulgarlar gibi farklı etnik gruplarda ve Türk halkı ile Kıbrıs Türklerinde bildirilmiştir

65. Anormal hemoglobinler Ayırd edebilmesi önemli Tanı: Tam kan sayımı ve Hb elektroforez yöntemleri Kesin tanı: Yüksek performans likid kromatografi tekniği (HPLC) ve Kolon kromatografisi

66. HEMOGLOBİNOPATİ EĞİTİM METODLARI 1 - Mesleki Eğitim (Sağlık personeli) 2 - Halk Eğitimi olmak üzere 2 kısımda ele alınabilir.

67. 1 – Mesleki Eğitim: a) Danışmanların Eğitimi : -Doğru bilgi kaynağı ile, -Yönlendirme yapmadan danışma tekniklerinde eğitim yapılmalı, -Sürekli hizmet içi eğitim olanakları sağlanmalıdır. b) Hekim ve Hemşire Eğitimi : -Tıp ve hemşirelik eğitim müfredatlarında gerekli düzenlemeler yapılmalı,. -Özellikle kadın doğum uzmanları, pratisyen hekimler, birinci basamakta çalışan ebe ve hemşirelere hizmet içi eğitimler verilmelidir.

68. 2 – Halk Eğitimi: Özellikle talasemi taşıyıcılığının sık görüldüğü bölgelerde; bilinçli toplum oluşturarak, gereksinimin farkına varılması ve korunmak için aktif çaba harcanması, davranış değişikliği yaratılması hedeflenmelidir. İletişim Nasıl Olmalı: - ön yargıdan arınmış, - anlaşılır, - dinleme, anlamaya yönelik, yönlendirmeden, - katma, katılma, beraberce yürütme, - karşıdakinin karar ve düşüncelerine saygılı olma şeklinde olmalıdır.

69. TOPLUM EĞİTİMİ PROGRAMLARI Talasemi gibi otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesidir.Talasemi gibi otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesidir. Toplum, bilinçlenip hastalığın önemi kavrandıkça korunma için de aktif olarak çaba gösterecektir.Toplum, bilinçlenip hastalığın önemi kavrandıkça korunma için de aktif olarak çaba gösterecektir. Eğitimde hedef, toplumdaki farklı yaş grupları ve meslekleri kapsayarak geniş kitlelere ulaşmaktır.Eğitimde hedef, toplumdaki farklı yaş grupları ve meslekleri kapsayarak geniş kitlelere ulaşmaktır.

70. Eğitim Verilecek Gruplar: 1)Okullarda Eğitim a)Öğretmenlere, b)Öğrencilere. b)Öğrencilere. 2)Yetişkin Eğitimi 2)Yetişkin Eğitimi a)Evlilik öncesi, b)Çocuk sahibi olmak isteyen eşler, c)Toplum liderleri (öğretmen,müftü, imam vb.), d)Nikah kıyan görevliler (bld. bşk.,muhtar vb.), e)Gönüllü kuruluşlar ve çeşitli toplulukların eğitimi, f) Kitle iletişim araçları ile halkın eğitimi. 3)Taşıyıcı, Hasta ve Yakınlarının Eğitimi 3)Taşıyıcı, Hasta ve Yakınlarının Eğitimi

71. Eğitimlerde özellikle: Talasemi nedir? Talasemi taşıyıcılığı nedir? Talasemi taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız? Talasemi taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz niçin önemlidir? Taşıyıcı iseniz bunun sonuçları neler olabilir? Talasemi hastası nedir? Talasemi bulaşıcı bir hastalık mıdır? Talasemi önlenebilen bir hastalık mıdır? Vurgulanmalıdır.