1. 第二章 遗传学基本定律及其发展  第一节 分离定律 第一节 分离定律  第二节 独立分配定律 第二节 独立分配定律  第三节 基因互作 第三节 基因互作  第四节 连锁与互换 第四节 连锁与互换

2. 第一节 分离定律  一、 一对相对性状的杂交试验 一、 一对相对性状的杂交试验  二、 分离现象的解释和验证 二、 分离现象的解释和验证  三、 分离定律的普遍性及其推广 三、 分离定律的普遍性及其推广  四、 分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启 示 四、 分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启 示

3. 一、 一对相对性状的杂交试验 性状：生物体外观结构、形态及内在生理、生化特性的统称 每一种能被具体区分的性状统称为单位性状，而同一种单 位性状的不同表现就是相对性状（ contrast character) 。 Mendel’s Seven Traits

4. 表 1 孟德尔的豌豆杂交试验的结果 相对性状 F1 的表现 F2 的表现及数目相对比例 花色：红，白红红 705 白 2243.15 ： 1 种子形状：圆，皱圆圆 5474 皱 10852.96 ： 1 种子颜色：黄，绿黄黄 6022 绿 20013.01 ： 1 豆荚形状：，不饱满饱满饱满 882 不饱满 2992.95 ： 1 豆荚颜色：绿，黄绿绿 442 黄 1522.82 ： 1 花的位置：腋生，顶生腋生腋生 651 顶生 2073.14 ： 1 茎的高度：高，矮高高 787 矮 2772.84 ： 1

5. 试验结果分析  F1 仅表现出双亲中一个亲本的特点 显性性状： 能在 F1 中表现出来的性状 隐性性状： 在 F1 代不表现，但经 F1 自交后能在 F2 表 现出来的性状 在 F2 中既出现了显性性状，又出现了隐 性性状，这一现象称为性状分离。 在 F2 中显性性状的个体数和具有隐性性 状的个体数之比，均接近于 3 ： 1 。

6. 二、分离现象的解释和验证 紫花 PP 白花 pp P1 Pp F1 紫花 PPPp pp Pp F2 P p Pp 雄性配子 雌性配子

7.  等位基因（ allele ） 在体细胞内处于同源染色体相同位置上的一对基因。 （如 P 是控制紫色花的基因， p 是控制白花的基因）  基因座： 由等位基因形成的基因型是生物体的遗传组成，是生 物染色体中遗传信息的总和，基因处于染色体的固定 位置，称之为基因座。  表型： 基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状，包 括外形特征和生化特性，称之为表现型，或表型。

8. 孟德尔解释的要点  1 、相对性状都是由相对的遗传因子控制。  2 、遗传因子在体细胞中成对存在，分别来自 于父本和母本。  3 、杂种在形成配子时，成对的遗传因子彼此 分离  4 、由杂种产生的配子数目相等（ 1P:1p ），雌 雄配子随机结合（ 1PP ： 2Pp ： 1pp) 。  5 、 F1 体细胞内的相对遗传因子各自保持独立。

9. 分离现象的测交验证 PPpp Pp 纯合子 杂合子 测交 pp Pp 白花 1 红花 1 体细胞中所含的 两个基因是相同 的，自交后代的 表现与亲本相同， 不发生分离现象 测交是指用隐性 的纯合作亲本与 杂合体交配，使 杂合体所带有的 基因种类和数量 得到表现。

10. 三、 分离定律的普遍性及其推广  完全显性： F1 的表型与显性亲本的完全一致 果蝇的翅膀： 野生为长翅，突变型为残翅 鸡小腿：光腿基因 F ，毛腿基因 f 番茄果实的颜色：红色 R ，黄色 r  不完全显性： F1 的表型不同于亲本，而是介于两个亲本之 间。 如： 紫茉莉 PP 、粉红茉莉 Pp 、白茉莉 pp  共显性： 双亲性状同时在后代的同一个个体表现出来，即等 位基因同时得到表现。如：人的 MN 血型遗传  复等位基因： 在一个群体中，同源染色体上同一位点有两 个或者两个以上的等位基因。如：人的 A 、 B 、 O 血型

11. 表 2 人类 ABO 血型的基因型及表型 婚配类型相应的基因型可能出现 的子女血型 不可能出现 的子女血型 O×Oii×iiOA B AB O×Aii×I A I A ii×I A iO AB AB O×Bii× I B I B ii×I B iO BA AB A×B I A I A ×I B I B I A I A ×I B i I A i×I B i I A i×I B I B O A B AB A×A I A I A ×I A I A I A I A × I A i I A i × I A iO AB AB B×B I B I B ×I B I B I B I B × I B i I B i × I B iO BA AB O×ABii×I A I B A BO AB A×ABI A I A ×I A I B I A i×I A I B A B ABO B×ABI B I B ×I A I B I B i ×I A I B A B ABO AB×ABI A I B ×I A I B A B ABO

12. 四、 分离定律的意义和孟德尔杂 交试验的启示  意义 建立了粒子遗传理论，奠定了现代遗 传学的理论基础

13. 四、 分离定律的意义和孟德尔杂 交试验的启示  启示  1 、所用的实验材料都是能真实遗传的纯种  2 、选择有明显区别的单位性状进行观察  3 、进行各世代的谱系记载，指明每棵植株的父母、 配偶和后代  4 、利用统计分析  5 、其他技术处理也很严密

14. 第二节 独立分配定律  一、两对性状的遗传试验 一、两对性状的遗传试验  二、独立分配定律的解释和验证 二、独立分配定律的解释和验证  三、独立分配定律的普遍性 三、独立分配定律的普遍性

15. 一、两对性状的遗传试验 P F1 F2 RR YY rr yy Rr Yy × R* Y* 9 rr Y* 3 R* yy 3 rr yy 1

17. 二、独立分配定律的解释和验证  1 、在形成配子的过程中，不同对的遗 传因子在分离时各自独立，互不影响； 不同对的成员组合在一起是完全自由的， 随机的  2 、不同类的精子和卵子在形成合子时 也是自由组合的，而且组合也是随机的

18. 三、独立分配定律的普遍性  灰身长翅的果蝇与黑檀体残翅的果蝇 （ F1 全为灰身长翅果蝇）  褐眼无色斑小鼠与粉眼有色斑小鼠 （ F1 全为褐眼无色斑小鼠）

19. 第三节 基因互作  任何性状都会受许多对基因的影响，不 同对基因间也不完全是独立的，有时它 们会共同作用影响某一性状。这种现象 称为基因的互作。

20. 一、互补作用 Four types of combs in fowl Independent assortment in the determination of comb type in fowl.

21. 互补作用的解释  控制豌豆冠的显性基因 P 与控制玫瑰冠的显性 基因 R 相互作用，其结果是出现了胡桃冠 (P_R_) ，这是基因间的互补作用。 互补作用，是指两对基因（或 显性或隐性）相互作用，共同 决定一个新性状的发育；产生 互补作用的基因称为互补基因。

22. 二、上位作用  两对基因共同影响一对性状，其中一对 基因能抑制另外一对基因的表现，这种 作用称为上位作用（ epistasis ）。起抑制 作用的称上位基因，被抑制的基因称为 下位基因。  上位基因可以是隐性基因，也可以是显 性基因。

23. （ 1 ）显性上位作用 B_ii B_I_ ， bbI_ bbii 具有 B 基因的萨卢基狗，其皮毛 呈黑色，但具有 bb 基因型时，狗 的皮毛呈褐色，含有 I 基因的均 呈白色。

24. 显性上位作用 bbii 褐色 BBII 白色 BbIi 9B_I_ 3bbI_ 3B_ii 1bbii 解释：由于 I 基因抑制了 B 或 b 的作用，使狗体内不能形 成色素而使狗的皮毛呈白色，只有那些带有 ii 基因的狗 才能产生色素而呈黑色或褐色。 P1 F1 F2

25. （ 2 ）隐性的上位作用 A_C_ aa_C_ A_cc ， aa_cc

26. 隐性的上 位作用 Epistasis in the coat color of mice. 9A_C_ 3aaC_ 3A_cc,1aacc Agouti : Black : Albino 9 : 3 : 4 P1 F1 F2

27. 隐性上位作用的解释  隐性上位基因 c ，当其纯合时，能起到抑 制其他（毛色）基因表现的作用，这种 作用即为隐性上位作用。

28. 三、重迭作用  所谓重叠作用，指有两对基因的显性作 用是相同的，个体内只要有任何一对基 因中的一个显性基因，其性状即可表现 出来，只有当这两对基因均为隐性纯合 时，性状才不被表现，而这两对基因同 时存在显性时，其性状的表现与只有一 个显性时是一样的。

29. porcine hernia inguinalis Photo: Inger Catrinius Pig with inguinal hernia is examined by veterinary students 阴囊疝是限性性状，只有公猪表现，母猪不表现。 当阴囊疝公猪与正常母猪杂交或正常公猪与外表正常母 猪杂交， F1 代全是正常， F1 自交的 F2 代公猪，正常：阴囊 疝者 =15 ： 1 ；母猪全部正常。 只要有一个显性基因存在就表现相同的影响，而隐性性 状只有在隐性纯合的条件下才表现。

30. P1 F1 F2 ♂： S1S1S2S2 正常 ♀： s1s1s2s2 正常 ♂ / ♀： S 1 s 1 S 2 s 2 正常 ♂： s 1s1s2s2 阴囊疝 1 其余的基因型： 雌雄全为正常 31

31. 第四节 连锁与互换  一、连锁遗传现象  二、连锁遗传现象的解释－－ 基因的连锁与交换  三、基因定位与连锁图 Alfred H. Sturtevant (1891 – 1970).

32. 一、连锁现象  1906 年，英国生物学家贝特逊和柏乃特在进 行香豌豆杂交试验时首先发现了连锁遗传现 象。  1910 年，摩尔根通过对果蝇的研究提出了性 连锁遗传，于 1912 年提出连锁遗传概念。  1913 年， A. H. Sturtevant 绘制出果蝇的遗传连 锁图谱。  1933 年，由于对染色体遗传理论的贡献，摩 尔根荣获诺贝尔生理学医学奖。

33. P1 F1 F2 香豌豆两对性状的遗传（一） 紫花 长花粉 PPLL 红花 圆花粉 ppll 紫花 长花粉 PpLl 紫 长 P_L_ 紫 圆 P_ll 红 长 ppL_ 红 圆 ppll 实际观察数： 4831 390 393 1338 依 9 ： 3 ： 3 ： 1 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 理论数：

34. P1 F1 F2 香豌豆两对性状的遗传（二） 紫花 圆花粉 PPll 红花 长花粉 ppLL 紫花 长花粉 PpLl 紫 长 P_L_ 紫 圆 P_ll 红 长 ppL_ 红 圆 ppll 实际观察数： 226 95 95 1 依 9 ： 3 ： 3 ： 1 235.8 78.5 78.5 26.2 理论数：

35. 反映的问题  分离定律在发挥着作用。  亲本中原来连在一起的两个不同性状 （或两个不同基因）在 F2 中往往还连在 一起，表现出一起遗传的倾向。这种现 象就是所谓的连锁现象。

36. 其他例子  不论白色卷羽（ IIFF ）鸡和有色常羽鸡 杂交，还是白色常羽（ IIff ）鸡和有色卷 羽（ iiFF ）鸡杂交，都会得到类似的结 果。  果蝇的灰身长翅与黑身小翅杂交实验。

37. 二、连锁遗传现象的解释－－ 基因的连锁与交换

38. 细胞学证据 (a) Recombination nodules (arrowhead) in spermatocytes of the pigeon, Columba livia. (Bar 1 m.) (b) A tetrad from the grasshopper, Chorthippus parallelus, at diplonema with five chiasmata.

39. 摩尔根对连锁遗传的解释 P125  基因在染色体上呈线性排列  通过减数分裂中的重组过程发生基因交 换，形成新配子  两基因座间的距离越大，其间的断裂和 交换的概率越大

40. 三、基因定位和遗传图谱的构建

41. （一）、交换率与基因定位  交换率又称重组率：指重组型配子占总 配子数的百分率。  基因在染色体上的距离与基因间的交换 率成正比，基因在染色体上的位置可以 用交换率来表示（去掉百分号）。

42. 基因定位：把已发现的某一突变基因用各种不 同的方法确定在生物体某一染色体的一定位 置上。 连锁图：表示各个染色体上的一系列相互连锁 的基因的排列次序及其相对距离的示意图。

43. Partial map of the chromosomes of Drosophila melanogaster.

44. （二）、基因连锁群的测定  生物的每条染色体上聚集着成群的基因。  位于同一对同源染色体上的基因即称为 一个基因连锁群。

45. 人的 23 对染色体－ 23 个连锁群 From 《 Human Genetics- Concepts and applications 》 P243 ， Chapter 12 Chromosomes

46. 1 、测定基因所属连锁群的方法  ⑴、性连锁法  哺乳动物中如果某一性状只出现在雄性 动物中，则可以肯定控制该性状的基因 必在 Y 染色体上；  表现明显的伴性遗传的性状，其基因可 定位在 X 染色体上。

47. ⑵、标记染色体连锁法  通过分析阐明标记染色体与某一基因的 连锁关系将基因定位于该染色体。  例：人的 Daffy 血型基因与人的 1 号染色体长臂 靠近着丝粒的区域变长之间有连锁关系。家 系分析表明，该染色体结构的这种变化是遗 传的。因此，可将 Daffy 基因定位于 1 号染色体。

48. ⑶、细胞学基因定位法  当异常染色体的发生与某一基因的异常 表达呈平行关系时，即可确定该基因与 该染色体间的连锁关系。

49. ⑷、体细胞杂交定位法 体细胞杂交： 在人工条件下，亲缘关系较远的两类 动植物的细胞可以发生融合，融合后的 细胞往往会专一地丢失某一亲本的染色 体，而丢失的基因往往是随机的。因此， 可用于定位人和其他哺乳动物的基因。 例：人、鼠杂种细胞常常丢失人的染 色体。

50. ⑸、核酸分子杂交定位法  利用核酸分子探针（特定基因）与人－ 鼠杂种细胞进行杂交，含有相应染色体 的细胞将呈阳性结果，从而可将该基因 定位于某一染色体上。  例：人的 β- 球蛋白 DNA 探针只与含有人的 11 号染色体的杂种细胞杂交呈阳性，因此可以 判定 β- 球蛋白基因定位于 11 号染色体上。

51. 2 、基因在染色体上位置的测定  根据重组率的定位方法，可分为 两点测交和三点测交两种。

52. ⑴两点测交  利用杂交所产生的 F1 与双隐性个体进行 测交，计算两对基因的相对距离。  让这两对基因分别与第三对基因分别 进行三次两点测交得到这两对基因在染 色体上的顺序。

53. （ 2 ）三点测交  实验课安排