1. Sigríður Bára Fjalldal læknanemi
Esophageal atresia EA
Sigríður Bára Fjalldal
læknanemi

2. Tilfelli-saga Nýfæddur drengur, fullburða, 3560gr
Apgar 9 við 1 min og 5min
Móðir 35 ára og á 2 börn fyrir. Meðganga gekk vel en greindist með hydramnios
Fæðing gekk vel en 3 klst gamall fer að bera á auknum tonus hjá drengnum samfara generaliseraðri cyanosu og bradycardiu
Drengurinn mettar ekki eins vel og áður og slefar áberandi mikið

3. Tilfelli-skoðun+rannsóknir
Lífsmörk að öðru leyti eðlileg
Hjarta og lungnahlustun eðlileg
Neurologísk skoðun ómarkverð
Ekki að sjá neina dysmorphiu
Almennar blóðprufur eru innan eðlilegra marka
Ræktun á þvagi, blóði og mænuvökva neg
EEG, EKG og ómskoðun af höfði neg
Rtg lungu sýnir eðlileg lungu og hjarta en víkkun á proximal esophagus og mikið loft í öllum meltingarvegi

4. EA/TEF 1/3000-4500 lifandi fæddra
Esophageal atresia fer yfirleitt saman við tracheoesophageal fistulu þar sem distal endi esophagus tengist trachea TEF 85%
Isoleruð EA í 10% tilfella
Isoleruð TEF (H fistill) í 5% tilfella
Orsakast af truflun á þroska primitive foregut sem myndar trachea og esophagus

5. Hvenær á að gruna EA/TEF ?
Saga um maternal hydramnios í 2/3 tilfella
Einkenni koma yfirleitt fram strax við fæðingu
Barnið slefar mikið og köfnunareinkenni, cyanosa, og hósti koma fram við fyrstu fæðugjöf
Stífni, aukinn tonus með torticollis sem sést stundum líka hjá börnum með mikinn GERD. Stífni hér er talin tengjast hypoxiu sem verður við aspiration á secreti frá maga
Ekki er hægt að koma sondu niður í maga, fer ekki nema cm niður

6. EA/TEF
Ef að fistill tengir distal esophagus við trachea kemst loft niður í maga sem þenst út og getur truflað öndun og getur gefið reflux á magasýrum yfir í lungu
Ef að fistill tengir proximal esophagus við trachea verður mikil aspiraton við fyrstu fæðugjöf

7. EA/TEF H-type TEF gefur einkenni snemma ef defectinn er stór
Minni defect gefur oft væg einkenni til að byrja með en endurtekin lungnabólga tengd aspiration leiðir yfirleitt til greiningar á endanum
Hætta á að uppgötvist seint-tilfelli hafa komið fram eftir allt að 4 ár

8. Greining
RTG ant/post sýnir samanrúllaða magasondu í esophageal pouch-blindur endi
Hliðarmynd greinir distal TEF
Á báðum myndum má sjá aukið loft í meltingarvegi en í isoleraðri EA er ekkert loft til staðar
Má líka greina með vatnsleysanlegu skuggaefni p.o. en þá er hætta á aspiration, notað í vafatilfellum

9. Greining
Isolated TEF greint með passage-líka vatnsleysanlegt skuggaefni
Esophageal endoscopy og bronchoscopy-þá er sprautað methylene blue litarefni í trachea sem má svo greina í esophagus

10. VACTERL
30% nýbura með EA hafa aðrar anomaliur aðallega í hjarta og æðakerfi og meltingarvegi ( t.d. duodenal atresia, malrotation)
Getur verið hluti af VACTERL syndromi
Tengist trisomy 13, 18, 21

11. VACTERL Vertebral and vascular defects Anal atresia
Cardiac malformations
TEF EA
Renal anomalies
Limb defects

12. Meðferð
Skurðaðgerð
Halda barni í sitjandi stöðu og það þarf að soga stöðugt úr proximal pouch og koma í veg fyrir að magainnihald berist til lungna
Getur valdið aspiration lungnabólgu
Hypoxiu
Laryngospasma
Apneu
Bradycardiu
Útiloka aðrar anomalíur

13. Meðferð
Fistill er fjarlægður með aðgerð og anastomosa gerð milli enda esophagus
Yfirleitt ein aðgerð en stundum fleiri
Ef of langt er á milli endanna á esophagus er stundum skeytt inn bút úr colon eða maga eða reynt að lengja esophagus með öðrum hætti

14. Fylgikvillar Fylgikvillar aðgerðar Leki í anastomosu
Afbrigðileg motorík í esophagus og maga –hægir á magatæmingu
GERD
Aspiration
Esophageal strictura
Endurteknir fistlar
Tracheomalacia- physiologískt samfall á trachea sem verður við öndun, oftast útöndun

15. Horfur Prognosa fyrir isolated TEF er góð
Horfur ef EA+TEF fer mikið eftir því hvort aðrar anomaliur séu til staðar
5 ára lifun talin vera um 85%
Talið að um 61% snemmbúna dauðsfalla séu vegna hjartagalla og litningagalla
Meira mortalitet hjá krökkum með hjartasjúkdóm 42% vs 12%