Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická retardace + stigmata 5.anomalie genitálu 6.porucha pohlavního vývoje 7. sterilní a infertilní páry 8.dárci gamet

Downův syndrom +21 1:800 IQ malá zavalitá postava kulatý obličej mongoloidní oční štěrbiny hypertelorismus široký kořen nosu kožní řasa na zátylku malá ústa, velký jazyk opičí rýhy HK další

Edwardsův sy +18 1:5000 růstová retardace IU microcephalie dolichocephalie rozštěp patra nízko posazené uši micromandibula držení prstů další závažné VVV

Sy Edwards

Patauův syndrom + 13 Microcephalie trigonocephalie kožní defekty ve vlasaté části calvy vrozené vady mozku ( holoprosencephalie, arinencephalie ) micro-anophthalmia oboustranný rozštěp hexadactilie VCC a jiné

Cri du chat 5p- 1: Typický křik novorozence laryngomalacie kulatá hlava antimongolismus epicanthi hypotonie hypotrofie

Cornelia de lange sy. del 3q 1: retardace růstu PMR microcephalie nízká vlasová hranice husté,srostlé obočí dlouhé řasy hypertelorismus hirsutismus def. radiálního paprsku

Turnerův syndrom 45,X 1:2000 plod-hygroma colli hydrops nižší por.váha a délka nízká vlasová hranice lymfoedém pterygia plochý hrudník cubiti valgi stenosa aorty malý vzrůst,neplodnost TRC-dermatoglyfy

Klinefelterův syndrom 47,XXY 1:670 do puberty bez nápadností opožděná puberta hypogenitalismus aspermie sterilita ženské rozložení tuků gynekomastie chabé ochlupení

Ostatní chromosomální aberace Autosomů Wolf- Hirshorn sy. 4p- Warkanyho sy +8 moz. Rethore sy.+9 Mikrodeleční Di George sy. Prader -Willi sy Angelman sy. Gonosomů muži XYY ženy XXX mozaiky

Parciální trisomie 22 a 11

Syndrom fragilního X X vázáné onemocnění, lokalizace Xq27 1/1000 mužů nejčastější příčina PMR u mužů po M. Down kranyofaciální dysmorfie, makrocefalie, makroorchidismus amplifikační mutace X premutace

Získané chromosomální aberace 1.Expozice mutagenům 2.podezření na lomivé syndromy 3.některé malignity-dif.Dg. Event. sledování účinků terapie