Mutação Cromossômica Numérica As euploidias são mutações que alteram um conjunto inteiro de cromossomos, ocorrendo no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Ex: no trigo há variedades diploides, tetraploides e hexaploides.

Aneuploidias São alterações no número de cromossomos, ou seja, são mutações cromossômicas numéricas. Ex: Monossomia: quando há um cromossomo a menos (45). Trissomia: quando há um cromossomo a mais (47). 2A Y0: Não chega a se formar. 2A XXX - Superfêmea: Geralmente é infértil, mas raramente apresenta anormalidades fenotípicas ou mentais.

2AXXY - Síndrome de Klinefelter. Aspecto masculino. Braços e pernas alongados. Déficit na aprendizagem (geralmente). Ginecomastia. Atrofia dos órgãos genitais. Infertilidade. Aneuploidias

2AX0 - Síndrome de Turner Aneuploidias Aspecto feminino. Pescoço alado. Baixa estatura. Déficit na aprendizagem (geralmente) Infertilidade.

Síndrome de Down ou Mongolismo (Trissomia do 21) Aneuploidias Baixa estatura. Debilidade mental. Dentição irregular. Olhos puxados. Mãos e dedos curtos e grossos. Macroglossia. Adiposidade.

“Trabalhei com um grupo de macacos Rhesus que demonstravam grande aceitação por Azalea, um filhote fêmea com retardo mental nascida em seu grupo. Como Azalea tinha um cromossomo extra, sua condição lembrava a síndrome de Down humana. Os Rhesus normalmente punem quem viola as regras de sua severa sociedade, mas Azalea escapava em pune das maiores transgressões, como ameaçar o macho alfa.” Frans de Waal

Profº Anderson Moreira

Síndrome de Edward Aneuploidias

Síndrome de Patau Aneuploidias

Mutação estrutural As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em:

Tipos: Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte. Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo. Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida. Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.

Síndrome de Cri-Du-Chat (Miado do Gato) Falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5 (deleção); Caracterizada por retardo mental; Choro semelhante a um miado de gato. Microcefalia; Aspecto arredondado da face; Presença de dobras epicânticas nos olhos;

Síndrome de Wolf- Hischhorn (4p-) Perda de parte do cromossomo n°4; Retardo mental grave; Microcefalia; Hipotonia (baixa musculatura),; Palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior.; Estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio desproporcional).

Mutação gênica São alterações nas sequências de bases de um gene que se perpetuam nas moléculas filhas.

Pode ocorrer devido a erros da DNA polimerase no momento da replicação

CLASSES DE MUTAÇÕES

Alguns Fatores Mutagênicos Principais Mutações Gênicas QUÍMICOSFÍSICOS Gás mostardaRadiação ultravioleta Ácido nitrosoRaios - X ColchicinaRaios gama Talidomida Metais pesados MUTAÇÃOCARACTERÍSTICAS FENINCETONÚRIAMetabolismo anômalo da fenilalanina (deficiência mental, pele clara) COREIA DE HUNTINGTONPerda de memória, movimentos incontroláveis, morte ANEMIA FALCIFORMEProdução de hemoglobina anormal ALBINISMOAusência parcial ou total de melanina FIBROSE CÍSTICAProdução de muco anormalmente espesso DOENÇA DE TAY-SACHSDegeneração nervosa progressiva e mortal

ALBINISMO

FENILCETONÚRIA

ANEMIA FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME HERANÇA

ANEMIA FALCIFORME DOENÇA RACIAL OU GEOGRÁFICA?

REFERÊNCIAS /triagem_neonatal_fenilcetonuria_tratamento.html /triagem_neonatal_fenilcetonuria_tratamento.html genetica/anemia-falciforme-uma-doenca- geografica genetica/anemia-falciforme-uma-doenca- geografica