1. Population genetics גנים באוכלוסיות a population is a localized group of individuals belonging to the same species

2. גנים באוכלוסיות אוכלוסיה – קבוצת פרטים השייכת למין ביולוגי אחד, ומאכלסת בו זמנית בית גידול מסוים. קיימת שונות בין הפרטים בתוך אוכלוסייה ובין אוכלוסיות שונות מאגר הגנים של אוכלוסיה כולל את כל הגנים שבאוכלוסיה ( ואת האללים שלהם ).

3. Gene pool all the genes in a population at any one time all alleles at all gene loci of all individuals of the population if all members of a population are homozygous for a particular allele at a particular locus, the allele is referred to as fixed if there are multiple alleles, each has a relative frequency allele frequencies in turn determine ( to a large extent) genotype frequencies

4. Multicolored Asian Ladybird Beetle, Harmonia axyridia

5. Another gene pool example: Florida tree snails, Liguus fasciatus (an endandered species)

6. Allele 1AATAAGCTAGCTATGCATG Allele 2AATAACCTAGCTAGGCATG Allele 3ATTAAGCTAGCTAGGCATT Allele 4ATTAAGCTAGCTAGGCATG A gene pool at the molecular level - 4 alleles (each is an allele because it has a different DNA sequence)

7. שיווי משקל הרדי - ויינברג יש מקרים שבהם אפשר לחשב את שכיחויות האללים של גן על סמך שכיחות הגנוטיפים ( או הפנוטיפים ). שכיחות אלל באוכלוסיה יכולה להיות בעלת ערך שבין 0 ל - 1; סכום השכיחויות של כל האללים בגן מסוים הוא 1. שיווי משקל הרדי - ויינברג מציג מודל של אוכלוסייה. על פי כלל זה, לאחר דור אחד של זיווגים אקראיים אוכלוסיה תגיע לשיווי משקל הרדי ויינברג. שיווי משקל זה יישמר : - אם האוכלוסיה גדולה, - אם מתקיימים בה זיווגים אקראיים - ואם לא פועלים גורמים המשנים את מאגר הגנים של האוכלוסייה. אם דנים בגן אחד שלו שני אללים : A ו - a, ואם שכיחות A היא p ושכיחות a היא q, אזי באוכלוסיה הנמצאת בשווי משקל הרדי - ויינברג תהיינה שכיחויות הגנוטיפים : AA-p2 Aa- 2pq aa- q2

9. Sickle cell is really at least two red blood cell diseases (and actually more) persons with sickle cell trait have codominance at the molecular level, but usually no disease persons with all sickle hemoglobin have the most severe form of sickle cell disease

10. To understand sickle-cell more completely, we need to understand population genetics. And the first thing we need to understand about population genetics is that we need two kinds of numbers: genotype frequencies and allele frequencies. Genotype frequencies are just the percentages of each genotype. So if there are 353 people who are Hb A Hb S in a sample of 1000 people, then we have a genotype frequency of 353/1000 = 0.353.

11. Allele frequencies: Assume we had a sample of : -582 AA people, -353 AS people, -65 SS people. -We have a total of 1000 people, but each has two allele, for a total of 2000 alleles. -We then just have to count the alleles of each kind: p = frequency of allele A = (582 + 582 + 353)/2000 = 0.7585 q = frequency of allele S = (65 + 65 + 353)/2000 = 0.2415

12. relative frequencies = proportions if frequencies are expressed as percentages, the total must add up to 100% if frequencies are expressed as proportions, they must add up to 1 if there are two alleles in a population, A and a if p = frequency of allele A if q = frequency of allele a Then p + q = 1

14. Are there simple rules for relating genotype frequencies to allele frequencies? Can we predict genotype frequencies from allele frequencies?

15. p 2 + 2 pq + q 2 = 1 p + q = 1 Hardy-Weinberg equations for population with 2 alleles at a locus:

16. p 2 + 2 pq + q 2 = 1 p + q = 1 Hardy-Weinberg equations for population with 2 alleles at a locus: Frequency of A allele Frequency of a allele Frequency of AA genotype Frequency of Aa genotype Frequency of aa genotype

17. אם ניתן לאמוד את שכיחויות הגנוטיפים (והפנוטיפים) השונים באוכלוסיה על פי שכיחויות האללים, ניתן לאמר כי האוכלוסייה נמצאת בשיווי משקל הרדי-ויינברג.

18. DERIVING THE HARDY-WEINBERG PRINCIPLE-A NUMERICAL EXAMPLE Gametes from parent generation A1A1 A1A1 0.7 x 0.7 = 0.49 Homozygous A1A1 A2A2 A2A2 A1A1 Heterozygous 0.7 x 0.3=0.210.3 x 0.7=0.21 0.21 + 0.21 = 0.42 P 1 = frequency of allele A 1 = 0.7 P 2 = frequency of allele A 2 = 0.3 Gametes from offspring generation 49% of the gametes are from A 1 A 1 parents. All of these carry A 1 42% of the gametes are from A 1 A 2 parents. Half of these carry A 1 and half carry A 2 9% of the gametes are from A 2 A 2 parents. All of these carry A 2 A2A2 A2A2 0.3 x 0.3 = 0.09 Homozygous P 2 = frequency of allele A 2 = (1/2(0.42) + 0.09) = (0.21 + 0.09) = 0.3 P 1 = frequency of allele A 1 = (0.49 + 1/2(0.42)) = (0.49 + 0.21) = 0.7

19. Using H-W to determine frequencies of carriers in a population Phenylketonuria = recessive Mendelian trait 1/10,000 children born in the US have the disease What proportion of the population are carriers? q 2 = 0.0001q = 0.01 p = 0.99 2pq = 0.0198 2% of the population are carriers

20. In Rambouillet breed sheep, white wool is dependent upon dominant allele B and black wool upon the recessive allele b. On a sheep farm in Idaho, a census reveals 891 white and 9 black sheep. Estimate the frequencies of the B and b alleles in this population.

21. 1.assume the population is in H-W equilibrium 2.add up all phenotypes to determine the size of the population (891 + 9 = 900) 3.write out what you know: p 2 (BB) + 2pq (Bb) + q 2 (bb) = 1.0 q 2 = 9/900 = 0.01 4.estimate frequency of recessive allele, b: q = square root of q 2 = 0.1 5.because p + q = 1, the frequency of allele B is 0.9

22. חריגה משיווי משקל הרדי - ויינברג בין הגורמים העשויים להביא לחריגה משיווי משקל הרדי - ויינברג נמנים : - ברירה ( טבעית ומלאכותית ) - מוטציה - הגירה וסחף גנטי ההשפעה של מוטציה, הגירה וסחף גנטי היא אקראית לעומת זאת פעולת הברירה היא בעלת כיוון ההסתברות להומוזיגוטיות בין הצאצאים בזיווגי קרובים גדולה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית, ועולה עם עליית הקרבה הגנטית בין בני הזוג. בידוד גיאוגרפי בין תת אוכלוסיות של אותו מין עשוי לגרור שינויים במאגרי הגנים שלהן : במצב של בידוד רבייתי עשויים להיווצר מינים נפרדים.