1. הצגת מקרה- גסטרו ילדים
פגישת מכונים- מרץ 2006

2. הצגת מקרה בן שנתיים וחודשיים. הריון ולידה – תקינים.
גיל 8 ימים – צהבת ילוד, פוטותרפיה- אלבומין תקין.
גיל 7 שבועות – אירוע השתנקות. לויקופניה אקראית(WBC-2800)
גיל 3 חודשים - עליה במשקל ,בצקת בולטת.יציאות רכות .

3. בדיקה גופנית בצקת בולטת בעפעפיים ובגפיים, גומתית. דיסמורפיות בפנים.
היפוטוניה.
INVERTED NIPPLES
פזור שומן פרינאלי תקין.
חיך גבוה.

4. בירור ראשוני אלבומין – gr%1.5 . תפקודי כליה וכבד – תקינים.
לויקופניה (3000).
לימפופניה (500).

5. אובדן חלבון ממערכת העיכול

6. בירור מערכת העיכול ( 1) Stool 1AT-300 Stool elastase1- normal
Cholesterol-250,TG-68
Vitamin A,D,E-Normal
אנדוסקופיה עליונה ( 2) – תקינה כולל
electron microscopy
צילום מעיים דקים +CT בטן ואגן–תקינים למעט עיבוי דופן פיתולי מעי דק ( בצקת משנית).

7. מאין בורח החלבון ?

8. המשך בירור
לימפוסינטגרפיה- תקינה .
מיפוי אלבומין מסומן- לא הודגם דלף.

9. פגיעה רב מערכתית?

10. מערכת עצבים מרכזית
פגור פסיכומוטורי.
עיוורון מרכזי.

11. המטולוגית נויטרופניה עם תנודות עד לערכים שלANC 100
לימפופניה קבועה – עד ערכים של 200.
משטח דם- תקין.
מח עצם- צלולריות תקינה.
קרישה -תקינה.
מקבל GCSF עם תגובה טובה של כדוריות לבנות.

12. מטבולית גזים תקינים . אמוניה , לקטט ופירובאט – תקינים.
חומצות אמינו בדם –תקינות.
חומצות אורגניות בשתן – תקינות.
VLCFA- תקין.

13. אימונולוגית היפוגמאלבומינמיה עד לערכים של 100-300 .
לא היו זיהומים חוזרים.
מקבל מנות ציקליות של IVIG.

14. קרדיאלית
אקו לב + תפקוד קרדיאלי – תקין.

15. נסיונות טיפוליים נסיונות כלכלה כולל פורמולות אלמנטליות –ללא הצלחה.
מתן עירויים חוזרים של אלבומין .
וריד מרכזי עם TPN .
לא מצליחים לשמור על רמת אלבומין תקינה.

16. ההורים מיואשים –דיאטה אלטרנטיבית!

17. Kombu seaweeds contain sulfated fucose, low fat.

18. מצליחים למנוע אשפוזים למתן אלבומין במשך 3-4 חודשים!

19. Protein losing enteropathy?

20. Disease with enteric protein loss
Intestinal lymphatics.
Inflamed mucosa.
Vasculitis.
Congenital Disorder of Glycosylation.

21. Congenital Disorder of Glycosylation
PLE
Hepatic fibrosis
Mental Retardation
Epilepsy
Hypotony
Inverted nipples

22. Glycosylation

23. Heparan Sulphate Deficiency
Enterocyte heparan sulphate deficiency is a rare cause of severe congenital PLE.
The pathogenesis seems similar to congenital nephrotic syndrome. In both syndromes protein leakage occurs because of decreased expression of the negatively charged heparan sulphate.
Murch et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002

24. © 2004 Lippincott Williams & Wilkins, Inc
© 2004 Lippincott Williams & Wilkins, Inc. Volume 16(4), August 2004, pp

25. Submitting information to -EUROGLYCANET: a European network focused on congenital disorders of glycosylation.
CDG Patient Submission Form

26. החולה מתאים קלינית ל-CDG

27. תוצאת הבדיקה...
Isoelectric focusing of transferrin-normal

28. מאבד חלבון,אימונגלובולינים,לימפוציטים
לימפאנגיאקטזיה שלא נתגלתה?

29. Primary intestinal lymphangiectasia(1)
הנגע יכול להיות דיפוזי או ממוקם.
תתכן מעורבות כלי לימפה מחוץ למערכת העיכול.
מיקום הנגע ברירית, תת רירית או תת סרוזה.
יכול להתחיל בכל גיל בילדות.

30. Primary intestinal lymphangiectasia(2)
קליניקה- שלשול, בחילה, הקאה ,כאב בטן ובצקת (גומתית אם משנית לאלבומין נמוך).
ישנם מיקרים שהינם חלק מתסמונת Noonan.

31. Primary intestinal lymphangiectasia(3)
אובדן חלבון, לימפוציטים, אימונוגלובולינים.
אובדן תאי T גורם לשינוי בתגובת עור מאוחרת או תגובה למיטוגנים.
תוארו שינויים בתפקוד נויטרופילים,תימוס .
למרות זאת לא חשופים יותר לזיהומים.
אין צורך במתן אימונוגלובולינים.

32. Primary intestinal Lymphangiectasia-Diagnosis
שלוב של לימפופניה והיפואלבומינמיה.
רמת 1AT גבוהה בצואה.
מיקום נגע ודליפה-לימפאנגיוגרפיה, לימפוסינטגרפיה.
מראה חשוד באנדוסקופיה. היסטולוגיה אופיינית.
כל הממצאים בולטים פחות כאשר החולה ניזון בכלכלה דלת שומן.

34. כלכלת מונוגן
MCT -90%

35. מה קורה הלאה... עליה הדרגתית אך יציבה בערכי אלבומין עד 3.8gr% .
הוצאת צנתר וריד מרכזי.
הפסקת מתן IVIG.
הפסקת מתן GCSF

36. דרכי אבחון נוספות
ENTEROSCOPY
VCE

37. טיפולים נוספים
הפרין.
סומטוסטאטין.
טיפול כירורגי.

38. אבחנה של מחלת הילד? CDG –עם בדיקה תקינה של טרנספרין?
Lymphangiectasia – עם פגיעה מרכזית?

39. תודה רבה על ההקשבה.