1. Механизми наслеђивања

2. Класична генетика
Менделизам

3. ГЕНЕТИКА
БИОЛОШКА ДИСЦИПЛИНА КОЈА ПРОУЧАВА НАСЛЕЂИВАЊЕ И ВАРИЈАЦИЈЕ ОСОБИНА ЖИВИХ ОРГАНИЗАМА

4. Основна правила наслеђивања

6. Од Мендела до структуре ДНК за мање од једног века
Јохан Грегор Мендел је рођен године у Моравској, садашња Чешка
Замонашио се у манастиру Св. Томас у Старом Брну
1851. одлази на Универзитет у Бечу где током три године изучава физику, математику, зоологију, ботанику и друге предмете

8. 1856. на имању манастира започиње своја истраживања
Експерименти са различитим варијететима грашка трају пуних осам година

9. 1866. објављује рад “Огледи са биљним хибридима”
Ипак, до краја свог живота, Мендел није успео да убеди тадашњу научну јавност у значај својих открића

10. Менделови експерименти

11. Мендел је показао да се особине наслеђују са родитеља на потомке на предвидљив начин
Он је поставио хипотезу да се особине налазе под контролом “наследних чинилаца” који детерминишу развиће појединих одлика на сличан начин код родитеља и њихових потомака

12. После серије експеримената на баштенском грашку, Мендел је потврдио своју хипотезу
Наиме, показало се да се “наследни чиниоци” различитих родитеља могу наћи заједно у телу потомака али да се већ у следећој генерацији могу раставити и на нов начин комбиновати

13. Правило слободног комбиновања
На основу ових доказа, Мендел је поставио основна правила наслеђивања
Правило растављања
Правило слободног комбиновања

14. Применом ових правила могуће је предвидети какве се комбинације неких особина могу очекивати код потомака

15. Експеримент бр. 1

16. Мендел је пратио само особине које се алтернативно испољавају
То су на пример: висока или ниска биљка, бео или љубичаст цвет, округло или наборано зрно
Оформио је посебне леје са биљкама које су биле чисте линије за одређену особину

18. Мендел је проучавао начине наслеђивања следећих морфолошких особина грашка
Боја цвета
Љубичаста / Бела
Положај цвета
Аксијални / Вршни
Боја семена
Жута / Зелена
Облик семена
Окиругао / Наборан
Облик махуне
Глатка / Наборана
Боја махуне
Зелена / Жута
Висина биљке
Ниска / Висока
боја цвета
љубичаста
бела
положај цвета
аксијални
вршни
боја семена
жута
зелена
облик семена
наборан
округао
облик махуне
глатка
наборана
боја махуне
зелена
жута
висина стабла
висока
ниска

19. Мендел је увео ознаке у складу са претпоставком о дискретним “наследним чиниоцима”:
Биљке чисте линије са округлим семеном као АA
Биљке са набораним семеном аа
Ове биљке је назвао РОДИТЕЉСКОМ ГЕНЕРАЦИЈОМ и означио их као Р (парентална генерација)

20. Наборано семе
Округло семе

21. Затим је укрштао биљке из Р генерације
АА х аа
Из таквог укрштања добијена је ПРВА ПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈА, F1 (прва филијална генерација)
Биљке F1 генерације увек су имале округло семе
По својој претпоставци, означио их је као Аа

22. Код биљака F1 генерације дозволио је самооплођење
Аа х Аа
Из тог укрштања добио је ДРУГУ ПОТОМАЧКУ ГЕНЕРАЦИЈУ, F2 (друга филијална генерација)
Семе биљака F2 генерације било је већином округло (АА или Аа) али јавио се и мањи број набораних семена (аа)
Три комбинације, од могућих четири, одређују исти фенотип, округло семе, а само једна (аа) наборано семе. Према томе, фенотипски однос у F2 генерацији је 3:1, што је Мендел и доказао својим експериментом.

23. Р AA x aa G A a F1 Aa F2 aA

25. 9 Округлих & 3 наборана зрна
Шта се десило ???????????

26. Поновивши експерименте са различитим алтернативним особинама више пута добио је резултате који су се увек статистички безначајно разликовали
У F2 генерацији увек је добијао да се једна особина у односу на другу јавља 3 пута чешће него друга (3:1)

28. Особину која се чешће појављивала Мендел је назвао ДОМИНАНТНОМ (А_)
Особину која се појављивала ређе Мендел је назвао РЕЦЕСИВНОМ (аа)

29. Из ових експеримената Мендел је дошао до следећих закључака:
Да индивидуални фактори наслеђивања (данас-гени) који се не “стапају”, контролишу наслеђивање свих особина живих бића
Да у F1 генерацији долази до испољавања само једног од два алтернативна облика особине (правило униформности)
Да при формирању гамета долази до њиховог раздвајања
Да у F2 генерацији долази до слободног комбиновања

30. ЗАДАЦИ
Нормалан вид људи одређен је доминантним алелом А, а кратковидост рецесивним алелом. Да ли може у браку кратковиде и особе нормалног вида да се роди кратковидо дете ?
Укрштају се родитељи који се разликују у два алтернативна својства и у F2 генерацији дају 3200 потомака. Колико потомака ће имати једну доминантну, а другу рецесивну особину?
Неколико кунића истог генотипа укрштених међусобно дало је 39 потомака са тамним и 12 потомака са белом бојом длаке. Одреди генотипове родитеља и потомака.

31. Својим експериментима Мендел је оповргао сва дотадашња мишљења о “мешању” и “стапању” телесних течности и случајном преношењу особина са родитеља на потомке

32. На жалост, тадашња научна јавност је одбила да прихвати ова револуционарна схватања и Мендел није доживео признање за живота
Тек године научници Де Фриз, Коренс и Чермак понављају Менделове експерименте у великим серијама и потврђују његове резултате

33. Организација и механизми преношења генетичког материјала
Савремени генетички концепти

34. Хромозоми
У светлу савремених знања о структури и организацији ћелије као и о цитологији и молекуларној биологији, Менделови експерименти добијају нову димензију

35. Данас знамо да ћелије еукариотских организама садрже у својим једрима хромозоме који су носиоци наследних чинилаца
Коренс и Бовери и Сатон први утврђују везу између наследних фактора и хромозома

36. Број и облик хромозома су карактеристични за свеку врсту
На пример:
Човек 46
Миш 40
Воћна мушица 8
Грашак 7
Црни дуд 308

38. Хромозоми су по природи НУКЛЕОПРОТЕИНИ
Састављени су од ДНК и протеина који су организовани на посебан начин и чине хроматин једра

42. Хромозоми телесних ћелија бипаренталних организама су два по два мећусобно слични
Можемо рећи да врста поседује одређен број ПАРОВА ХРОМОЗОМА
Парови хромозома се називају и ХОМОЛОГИ ХРОМОЗОМИ
Сваки члан хомологог пара потиче од различитог родитеља

43. На пример, у телесним ћелијама следећих врста постоји:
Човек 23 пара хромозома
Миш 20 парова хромозома
Воћна мушица 4 пара хромозома
Црни дуд 154 пара хромозома

44. Код човека, 22 хромозома су морфолошки слични својим парњацима
Такве хромозоме називамо АУТОЗОМИМА (AA)

45. Хромозоми једног пара се битно разликују код особа мушког пола (X и Y хромозоми)
Код женског пола су слични (XX хромозоми)
Хромозоме тог пара називамо ПОЛНИМ ХРОМОЗОМИМА

46. Скуп свих хромозома у једној телесној ћелији организма.
КАРИОТИП
Скуп свих хромозома у једној телесној ћелији организма.
КОД ЧОВЕКА:
Кариотип мушкарца: 22АА+XY
Кариотип жене: 22АА+XX

48. КАРИОГРАМ
Хромозоми уређени по паровима, поређани по величини, нумерисани и подељени у групе

49. Нормалан мушки кариограм

50. Гени Данас знамо да су Менделови “наследни чиниоци” - гени
Морган утврђује да сваки ген има своје одређено место у специфичном хромозому
Авери, Маклеод и Меккарти доказују да се гени састоје из дезоксирибонуклеинске киселине

51. Улоге гена Да репродукује самог себе Да се повремено мења
Да контролише стварање спесифичног полипептидног ланца (протеина)

52. Сваки ген има: Одређен положај у хромозому Специфичну структуру
Одређену функцију

53. Генски локус
Одређено место гена на хромозому

54. Генски алели Различити облици једног истог гена
Разлике настају услед мутација

55. Код организама са паром хомологих хромозома на одређеном генском локусу налазе се исти гени, некад са истим, некад са различитим алелима

56. Хомозиготно стање генских алела
Када су оба генска алела на хомологом пару хромозома исте структуре
Такве алеле означавамо истим симболом
АА, А1А1, А2А2, аа

57. Хетерозиготно стање генских алела
Када су генски алели на хомологом пару хромозома различити
Такве алеле означавамо различитим симболима
Аа, А1А2, С3С5, аа

58. Генотип
Свеукупност наследних фактора или гена који улазе у састав ћелијских хромозома једног организма (у ширем смислу)
Одређена комбинација наследних фактора под чијом се контролом развија специфична особина (АА, аа, Аа) – у ужем смислу

59. Фенотип
Особине које одликују један организам било да се односе на његов изглед или на способност обављања одређене функције (у ширем смислу)
Одређена особина коју посматрамо (боја очију, облик зрна грашка) – у ужем смислу

60. Фенотип зависи од комбинације гена које јединка при зачећу добија од родитеља али и од чинилаца средине под којим се остварује развиће
Фенотип се не наслеђује већ само могућност да се развије под одређеним условима средине

61. Дихибридно, трихибридно и повратно укрштање

62. Мендел је у првим експериментима пратио наслеђивање особине коју детерминише само један пар наследних фактора
Такав тип наслеђивања назива се МОНОХИБРИДНО наслеђивање
Пратећи наслеђивање два или више својстава истовренмено (дихибридно и полихибридно наслеђивање), Мендел је дао уверљиве доказе својих основних правила

63. Дихибридно укрштање Две особине: облик и боја зрна
Р генерација: укрстио је биљке округлог семена жуте боје са биљкама набораног зеленог семена (ААВВ х ааbb)
F1 генерација: све биљке чија су семена округла и жута
Међутим у F2 генерацији је била сасвим другачија ситуација

65. Гамети биљака F1 генерације могу дати следеће типове гамета: АВ, Аb, аВ и аb
Њиховим спајањем могуће је добити 16 комбинација (генотипова)
F2 генерација је садржала 4 различита ФЕНОТИПА:
9/16 ОКРУГЛО И ЖУТО (А_В_)
3/16 ОКРУГЛО И ЗЕЛЕНО (А_bb)
3/16 НАБОРАНО И ЖУТО (ааВ_)
1/16 НАБОРАНО И ЗЕЛЕНО (ааbb)
Сразмера ових фенотипова је била:
9:3:3:1

66. Панетова мрежа за дихибридно укрштање
F2:
AaBb x AB Ab aB ab
AABB
AAbB
aABB
aAbB
AABb
AAbb
aABb
aAbb
AaBB
AabB
aaBB
aabB
Aabb
aaBb
aabb

67. Повратно укрштање
Укрштање јединки F1 генерације са рецесивним родитељима
На пример хибриди АаBb и aabb
При дихибридном укрштању добио је очекиване односе фенотипова потoмака: 1:1:1:1
Овај број можемо извести из другог и трeћег правила наслеђивања

68. Трихибридно укрштање
Мендел је извршио и такво укрштање при коме је пратио три особине: облик зрна, боја котиледона и боја семењаче
Р генерација: укрстио је биљке округлог семена жуте боје семена и сиво-смеђом семењачом са биљкама набораног зеленог семена и обезбојеном семењачом (ААВВСС х ааbbсс)
F1 генерација: све биљке чија су семена округла, жута са сиво-смеђом семењачом

69. Гамети биљака F1 генерације могу дати 8 типова гамета: АВС, АВс, АbC, Abc, аВC, aBc и аbC и abc
Њиховим спајањем могуће је добити 64 комбинација (генотипова)
F2 генерација је садржала 8 различитих ФЕНОТИПА у пропорцији
27:9:9:9:3:3:3:1

70. Панетова мрежа за трихибридно укрштање
F2:
AaBbCc x
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
AABBCC
AABBcC
AAbBCC
AAbBcC
aABBCC
aABBcC
aAbBCC
aAbBcC
AABBCc
AABBcc
AAbBCc
AAbBcc
aABBCc
aABBcc
aAbBCc
aAbBcc
AABbCC
AABbcC
AAbbCC
AAbbcC
aABbCC
aABbcC
aAbbCC
aAbbcC
AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
aABbCc
aABbcc
aAbbCc
aAbbcc
AaBBCC
AaBBcC
AabBCC
AabBcC
aaBBCC
aaBBcC
aabBCC
aabBcC
AaBBCc
AaBBcc
AabBCc
AabBcc
aaBBCc
aaBBcc
aabBCc
aabBcc
AaBbCC
AaBbcC
AabbCC
AabbcC
aaBbCC
aaBbcC
aabbCC
aabbcC
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc

71. Израчунавање броја фенотипова и генотипова
Тип наслеђивања
Бр. фенотипова
Бр. генотипова 2
Монохибридно 1 2 3 = 1 3 =
Дихибридно 2 2 4 3 2 9 = =
Трихибридно 2 3 8 3 3 27 = = 2
Тетрахибридно 4 16 3 4 81 = =
n-хибридно 2 n 3 n

72. Облици интеракције међу генима
Доминантно-рецесивно
Интермедијарно
Кодоминантно

73. Доминантност и рецесивност
ДОМИНАНТНОСТ: вршење функције једног алела датог гена. ДОМИНАНТНА особина се испољава у хомозиготном и хетерозиготном облику (нпр. АА, Аа)
РЕЦЕСИВНОСТ: одсуство његове функције. РЕЦЕСИВНА особина се испољава само у хомозиготном облику (аа)

74. Rh sistem krvnih grupa dominantan ( D ) i recesivan (d).
Rh sistem određuje jedan gen koji obrazuje dva alela :
dominantan ( D ) i
recesivan (d).
Dominantan alel određuje sintezu antigena D, pa se osobe sa ovim antigenom označavaju kao Rh+.
Recesivan alel je nefunkcionalan pa se antigen D ne stvara, a osobe su Rh-.
S obzirom da se dominantan alel isto ispoljava i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju, osobe Rh+ krvne grupe mogu imati dva genotipa DD ili Dd. Drugačije rečeno, dovoljno je da osoba ima samo jedan dominantan alel da bi se stvorio D antigen i ispoljila Rh+ krvna grupa.
Osobe Rh-krvne grupe imaju samo jedan genotip tj. uvek su recesivni homozigoti (dd).

77. Болести и особине детерминисане аутозомно-доминантним генима
Болести  и особине детерминисане аутозомно-доминантним генима
Аутозомно- доминантно се наслеђују следеће болести човека :
полидактилија – шестопрстост;
брахидактилија – скраћени прсти
синдактилија – срасли прсти
ахондроплазија – патуљаст раст (треба га разликовати од патуљастог раста који је изазван надовољним лучењем хормона раста, тј. хипофункцијом аденохипофизе )
астигматизам
Хантингтонова хореа Хантингтонова хореа се прво манифестује као благо попуштање интелектуалних способности, губитак равнотеже, неконтролисање кретнје и сл.; обично се појављује у средњем добу, а током наредних година долази до пoтпунoг губитка мoтoрне кoнтрoле и менталних функција

78. Више од половине данас познатих особина човека детерминисана је доминантним геном који се налази на неком од аутозомних хромозома; међу њима су:
- осетљивост на фенил-тиокарбамид (ПТЦ); - способност увртања језика у трубу; - бели прамен косе код мушкарца; - слободан ушни режањ; - маљавост на другом чланку прстију - густе обрве - спојене обрве - узан и дуг нос - рупица у бради (у кости) и др.

79. Рупице на образима
Удубљења на образима поред усана
Доминантно

80. Рупица на бради
Удубљење на бради
Доминантно

81. Пегице на лицу
Доминантно

82. Извијена ивица косе на челу
Линија косе на челу у облику слова V
Доминантно

83. Способност уздужног савијања језика
Доминантно

84. Длачице на дугом (средњем) чланку прстију
Доминантно

85. Ушне шкољке Ушни режањ може бити слободан или везан
Слободан је доминантан, везан је рецесиван

86. Болести и особине детерминисане аутозомно-рецесивним генима
Болести  и особине детерминисане аутозомно-рецесивним генима
Аутозомно-рецесивно наслеђују се болести које су последица недостатка неког ензима па се заједно називају ензимопатије или ензимске болести.
Недостатак одређеног ензима доводи до поремећаја метаболизма.

87. Најчешће ензимопатије у људској популацији су :
албинизам – услед недостатка одређеног ензима на метаболичком путу претварања тирозина у меланин; у том метаболичком путу учествује већи број ензима и довољно је да се један од њих не ствара па да изостане и стварење пигмента меланина; такве особе су без пигмента у коси, кожи и очима;
алкаптонурија је прво описано обољење; и код овог обољења је недостатком одређеног ензима поремећен метаболизам тирозина па долази до нагомилавања алкаптона који се излучује мокраћом; у додиру са ваздухом мокраћа постаје црна; током времена хрскавица носа и ушију постаје мрка, а касније у старости долази до артритиса (запаљење зглобова)

88. Албинизам
Непостојање пигмента у очима кожи и коси
Рецeсивна

89. Дистална хиперекстензибилност палца
Способност савијања палца до 45º
Рецeсивно

90. Други прст на нози дужи од првог
Рецесивно

91. И још неке... Рецесивне Доминантне Црвена коса Коврџава коса
Нормалан број прстију
Очи плаве
Слепило за боје
Хемофилија
Доминантне
Тамна коса
Равна коса
Шестопрстост
Очи тамне
Нормално разликовање боја
Нормално згрушавање крви

92. фенилкетонурија настаје као последица недостатка ензима који аминокиселину фенил-аланин претвара у тирозин; због тог недостатка долази до нагомилавања фенил-аланина у крви што утиче на нервни систем доводећи до менталне заосталости; ова болест се може спречити ако се новорођенчету из исхране избаци фенил-аланин
Теј-Саксова болест (амауротична идиотија) је поремећај метаболизма липида који доводи до умне заосталости и слепила
галактоземија је поремећај метаболизма шећера галактозе; доводи до умне заосталости и ране смртности деце; може се спречити избацивањем млека из исхране беба (за ове бебе је мајчино млеко као отров)

93. Интермедијарно наслеђивање (непотпуна доминанса)
Интермедијарно наслеђивање показује доминантан алел који се различито испољава у хомозиготном и хетерозиготном стању.
У том случају се испољавају три фенотипа при чему је фенотип који је одређен хетерозиготним генотипом интермедијаран (између доминантног и рецесивног хомозигота, односно међупродукт).
Због тога је фенотипски однос у F2 генерацији 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа), а не 3 : 1 као код потпуне доминантности.

94. Примери за овај тип је наслеђивање:
Боја цвета код зевалице
облика косе човека.
Равна коса одређена је паром доминантних алела (доминантан хомозигот), а коврџава паром рецесивних алела (рецесиван хомозигот). Таласаста коса је међупродукт и одређена је хетерозиготним генотипом. Непотпуно доминантно се наслеђују и нека обољења људи, као што су анемија српастих еритроцита, таласемија, фамилијарна хиперхолестеролемија и др.

96. Кодоминантност
Кодоминантно наслеђивање је појава када се у хетерозиготном стању потпуно изражавају оба доминантна алела.
Тако се наслеђују крвне групе ABO система
АБО систем крвних група одређује ген који има три алела :
A, B и О алел.
Алели А и B су функционални и одређују синтезу одређених антигена (аглутиногена) који се налазе на еритроцитима.
Алел А одређује синтезу антигена А, а алел B синтезу антигена Б.
Алел О је нефункционалан па се не ствара ни један од антигена.

97. Ова три алела могу да се искомбинују на 6 могућих начина образујући на тај начин 6 различитих генотипова:
АА, АО, BB, BО, АB и ОО
Алели А и B су међусобно кодоминантни и истовремено су оба алела доминантна у односу на О алел ( А=BО )

98. Када се алели А и B нађу у пару на хомологим хромозомима (генотип АB), испољиће се дејство оба ова алела, односно особа ће имати и антиген А и антиген B.
Таква особа има крвну групу АB.

99. Особа генотипа АА или АО има крвну групу А јер се на њеним еритроцитима налази антиген А.
Слично је и код особа B крвне групе (генотипови су BB и BО) само што се код њих ствара аглутиноген B.

100. Крвну групу О одређује један генотип – рецесиван хомозигот (ОО).
Особе О крвне групе не садрже ни један од антигена.

101. Свака особа поред антигена (на еритроцитима) има и антитела у крвној плазми.
У крви једне особе никада се не налазе истородни антиген и антитело (нпр. антиген А и антитело анти-А).
krvna grupa (fenotip)
genotip
krv sadrži antigene
(na eritrocitima)
krv sadrži anti tela
(u krvnoj plazmi) А
AA, AO A
anti - B B
BB, BO
anti - A AB
A+B
nema O OO
anti-B + anti-A

103. Експресивност и пенетрабилност гена
Доминантан ген који детерминише ове поремећаје показује:
различиту изражајност (експресивност) јер се одређене особине могу се испољити у различитом степену код различитих јединки које имају исти генотип
нпр. шести прст може код различитих особа испољити у различитом степену: од назнаке у виду задебљања па до скоро потпуно развијеног прста
непотпуну пробојност (пенетрабилност)
неки доминантни алели, под одређеним условима животне средине, не доводе до испољавања неке особине код одређене групе јединки, док се код других јединки истог генотипа та особина испољава
може десити да се у читавој једној генерацији не испољи, да би се поново испољио у наредној генерацији (нпр. родитељи немају шести прст, а њихова деца имају).

104. Плејотропност гена и полигени
Плејотропност гена (један ген - више особина): поједини гени се својом активношћу одражавају на више фенотипских особина
Полигени (једна особина - више гена): развиће појединих фенотипских особина остварује се садејством већег броја гена који су најчешће на различитим хромозомима
Квантитативне особине – варирају на већи број начина и у већем опсегу
Дужина, ширина, тежина тела и сл.

105. Корелативно (везано) наслеђивање
Сваки хромозом садржи много гена.
Гени који се налазе на једном истом хромозому називају се везани гени и они се заједно преносе на потомство и заједно испољавају.
Особине које одређују гени смештени на истом хромозому су корелативне (везане) особине и оне се заједно испољавају код потомака.

106. ИНТЕРАКЦИЈЕ НЕАЛЕЛНИХ ГЕНА
Гени смештени на различитим паровима хромозомима називају се неалелни гени.
Многе особине су резултат интеракција два или више таквих гена.
Значи, осим што нека особина зависи од интеракције алела једног гена она зависи и од интеракције тих алела са алелима неких других гена.
Видели смо које врсте интеракција постоје међу алелима једног гена. Сада ћемо се упознати са интеракцијама алела различитих гена, које могу бити :
комплементарност,
епистаза и
адитивност.

107. Komplementarnost (saradnja među genima)
Komplementarnost se ostvaruje kada je za ispoljavanje neke osobine bitna određena kombinacija gena.
Normalan sluh čoveka određuju dva gena (obeležićemo ih sa A i B).
Da bi sluh bio normalan neophodno je prisustvo bar po jednog dominantnog alela oba gena (genotip A_B_, što znači mogu da budu i homozigoti i heterozigoti).
Osobe svih drugih genotipova imaju oštećen sluh (npr. genotip A-bb ili aaB-).

108. Primeri komplementarnosti
Određivanje boje cveta biljke Lathyrus, koja zavisi od dva gena.
Kada su oba gena aktivna tj. kada je prisutan bar po jedan dominantan alel svakog gena onda dolazi do sinteze pigmenta antocijana i cvet je ljubičaste boje. Sve ostale kombinacije genotipova (A-bb, aaB-i aabb) daju belu boju cveta. Zbog toga se u F2 generaciji ne javlja fenotipski odnos 9 : 3 :3 : 1 već se obrazuju samo dva fenotipa ljubičast i beo cvet u odnosu 9 : 7.
Oblik semena biljke hoću-neću određen je sa dva gena (Ai B) i može biti trouglast i sočivast.
Sočivast oblik semena nastaje saradnjom dva para recesivnih alela (genotip aabb), a trouglasto seme je rezultat svih ostalih kombinacija koje sadrže bilo koji dominantan alel. Fenotipski odnos u F2 generaciji je 15 : 1 (trouglasto : sočivasto).
Oblik bundeve određju dva gena.
Kada su u genotipu zastupljeni samo recesivni aleli (komplementarnost) onda je oblik kruškolik. Okruglast oblik ploda imaju biljke kod kojih se u genotipu nalaze bar po jedan dominantan alel oba gena (A-B-). Diskoidalan plod je rezultat genotipa u kome je prisutan dominantan alel jadnog od gena, bilo gena A ili gena B (aaB-ili A-bb). Tako se u F2 generaciji ova tri fenotipa javljaju u odnosu 9 : 6 : 1 ( okruglast : diskoidalan : kruškolik).

109. Aditivnost (sabirno dejstvo gena)
Aditivno dejstvo gena ostvaruje se ako je pojedinačno dejstvo svakog od poligena malo pa svaki od njih doprinosi jačini osobine tako što se njihovo dejstvo sabira.
Tako se nasleđuju mnoge kvantitativne osobine, kao što su telesni rast i boja kože i očiju čoveka.
U determinaciju (određivanju) ovih osobina čoveka smatra se da učestvuje 3-4 gena (para alela). Što je u genotipu čoveka više dominantnih alela koji podstiču stvaranje pigmenta, boja kože je tamnija.
Najtamniju boju kože imaju osobe kod kojih su svi aleli dominantni (AABBCC). Kako se u genotipu osobe broj dominantnih alela smanjuje tako je i boja kože sve svetlija. Najsvetliju boju kože imaju osobe koje sadrže sve recesivne alele (aabbcc).

110. Пример за адитивност
Pretpostavimo da boju kože određuju samo dva gena A i B. U P generaciji su osoba crne boje kože, genotipa AABB i osoba bele boje kože aabb. Analiziraćemo potomke F1 i F2 generacije :
P : AABB * aabb
gam.: AB ab
F1: AaBb * AaBb melezi umereno tamne boje kože
Melezi iz F1 generacije obrazuju 4 tipa gameta : AB, Ab, aB i ab koji međusobnim ukrštanjem daju 16 kombinacija genotipova (vidi dihibridno ukrštanje ) koje daju 5 različitih fenotipova:
fenotip tamna koža (pigment se obrazuje 100%) koji određuje genotip u kome su svi aleli dominantni – AABB; ovaj genotip se javlja u 1 od 16 kombinacija – 1/16
fenotip je manje tamna koža (obrazuje se 75% pigmenta), a genotip je sa tri bilo koja dominantna alela (npr. AABb) – javlja se u 4/16 kombinacija
fenotip je umereno tamna koža (obrazuje se 50% pigmenta) – genotip je sa bilo koja dva dominantna alela (npr. AAbb ili AaBb) – javlja se u 6/16 kombinacija
fenotip je umereno svetla boja kože (stvara se 25% pigmenta), a genotip je sa jednim, bilo kojim dominantnim alelom (Aabb, aaBb); javlja se u 4/16 kombinacija
fenotip je svetla boja kože (pigment se ne stvara), a određuje ga genotip bez dominantnih alela (aabb) koji se obrazuje u 1/16 kombinacija
Fenotipski odnos u F2 generaciji pri aditivnom nasleđivanju osobine (boja kože) koja je pod kontrolom dva gena smeštenih na različitim hromozomima je :
tamna : manje tamna : umereno tamna : umereno svetla : svetla = 1 : 4 : 6 : 4 : 1

111. Epistaza (inhibitorno dejstvo gena)
Kada jedan gen koči (inhibira) dejstvo drugog nealelnog gena onda se takva interakcija naziva epistaza.
Vrlo redak gen, odnosno njegov recesivan alel h, kada se nađe u homozigotnom stanju (hh), koči stvaranje antigena A i B u krvi čoveka. Tada se ne ispoljavaju krvne grupe A, B i AB jer, iako osobe imaju alele A ili B (ili oba), je njihovo dejstvo inhibirano ovim recesivnim genom h.
Tako npr. iako osoba ima genotip AAhh ona neće imati krvnu grupu A jer je alel A inhibiran.
Osoba će tada imati O krvnu grupu.

112. F2: C- I-(9) , C- ii(3), cc ii(1) , cc I-(3)
Пример за епистазу
Boja perja kokošaka kontrolisana je pomoću dva gena C i I. Gen C omogućuje stvaranje pigmenta koji daje boju perju, a gen I (dominantan alel) inhibira njegovo dejstvo pa je tada perje belo. Recesivan alel gena c je nefunkcionalan (pigment se ne stvara) pa je perje bele boje.
Ako se u P generaciji ukrste dve jedinke belog perja od kojih je jedna genotipa CCII, a druga genotipa ccii u F1 generaciji se dobijaju sve bele kokoške.
Jedinke F1 generacije su heterozigoti za oba gena – CcIi pa iako imaju gen C pigment se ne stvara jer je inhibiran genom I.
U F2 generaciji dolazi do pojave dva fenotipa – belo i obojeno perje u odnosu 13 : 3.
Samo genotip C-ii, koji se javlja u 3/16, daje obojeno perje. Svi ostali genotipovi (C-I-, ccI i ccii) određuju belo perje – vidi shemu ukrštanja :
P : CC II * cc ii
bele bele
F1: Cc Ii * Cc Ii
F2: C- I-(9) , C- ii(3), cc ii(1) , cc I-(3)
b e l e : obojene = 13 : 3

113. Полно везано наслеђивање
У зависности од тога да ли је мутирани ген, који детерминише обољење, рецесиван или доминантан разликују се рецесивно и доминантно наслеђивање везано за X хромозом.

114. Рецесивно наслеђивање везано за X хромозом

115. Гени на X хромозому мушкарца су у хемизиготном стању јер на Y xромозому не постоје одговарајући алели, односно гени на X хромозому мушкарца нису у пару, као код жене, већ су појединачни.
Због тога мушкарци чешће обољевају од жена од болести узрокованих рецесивном мутацијом на X хромозому. Жене поред мутираног најчешће садрже и нормалан алел па се болест код њих испољава само када су на оба X хромзома мутирани алели, што је веома ретко.

116. Оболели мушкарац има генотип означен са X. Y, где је X
Оболели мушкарац има генотип означен са X*Y, где је X* хромозом који носи рецесивну мутацију, а здрав мушкарац је без мутације на X хромозому (генотип XY).
Оболела жена је генотипа X*X*, а здрава жена је хомозигот (XX) или хетерозиготни преносилац (X*X).

117. Основна правила овог наслеђивања објаснићемо на неколико примера укрштања.
Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултираће свим оболелим синовима и свим здравим кћеркама које су хетерозиготни преносиоци (имају jедaн очeв X и један мajчin X* хромoзom) :
P : X*X* x XY болесна мајка => болесни синови
F1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y здраве оболели 
Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су деца здрaвa, кћeркe су хeтeрозиготни пreносиоци :  P : XX x X*Y bolestan otac => deca zdrava  F1 : XX*, XX*, XY, XY сва деца здравa 
Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрaвa дeцa у односу 1:1; oд тoгa јe мeђу кћeркaм oднoс 1 : 1 (здрaвe:oбoлeлe), a истo вaжи и зa синoвe 
P : XX* x X*Y  F1 : XX*, XY, X*X*, X*Y
здрави оболели  

118. Из ових наведених примера може се закључити да:
синови од оца не могу наследити обољење условљено рецесивном мутацијом гена на X хромозому, зато што од оца добијају Y хромозом
болесна мајка своје X* хромозоме предаје како кћерима тако и синовима при чему синови обољевају, а кћерке не јер имају још један X хромозом са нормалним геном
да би женско дете оболело потребно је да оба родитеља имају X хромозом са мутацијом

119. Болести које се овако наслеђују су
хемофилија А и Б ( недостатак неког од фактора коагулације доводи до неспособности згрушавања крви)
далтонизам (''слепило'' за боје) као најчешћа обољења.
Оба обољења се са много већом учесталошћу јављају код мушкараца него код жена. Ген за хемофилију означићемо са Xh , а нормалан ген са XH(исто важи и за далтонизам само је разлика у почетном слову D и d)

120. Доминантно наслеђивање везано за X хромозом
Доминантне мутације на X хромозому су ретке. Жене од ових обољења обољевају два пута чешће (имају два X хромозома) од мушкараца.
Хетерозиготне жене имају фенотип који варира од болесног до нормалног у зависности од инактивације X хромозома.Хомозиготна мајка (X*X*) предаје свој X* хромозом са доминантном мутацијом свим потомцима(види пр.1). Хетерозиготна мајка (X*X)половини својих потомака(види пр.2). Оболели отац (X*Y) даје свој X* хромозом само кћеркама (види пр.3).

121. F1: X*X, X*Y, XX, XY болесни здрави
PR.1
P : X*X* x XY
F1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y
сви болесни
PR:2
P : X*X x XY
F1: X*X, X*Y, XX, XY  болесни здрави  
PR.3 -
P : XX x X*Y  F1 : X*X, X*X, XY, XY болесне кћери здрависинови 
Болести изазване доминантном мутацијом на X хромозому су много ређе од оних које изазива рецесивна мутација. Једно од таквих обoљења је хипoфoсфатемија (oблик рахитисa).

124. АНАЛИЗА РОДОСЛОВА
Наслеђивање поремећаја или болести у људској популацији који су изазвани мутацијама на једном гену показује одређене правилности кроз генерације
Техника која се користи у дијагностици генетских обољења и генетском саветовању је АНАЛИЗА РОДОСЛОВА

125. Степен сродства
Степен сродства се одређује бројем мејоза између чланова родослова
1º (првостепени рођаци): родитељи, браћа/сестре, деца
2º: бабе/деде, унуци, стричеви/тетке, братанци/братанице, сестрићи/сестричине, нећаци/нећакиње
3º: браћа/сестре од стричева/тетака (први рођаци)
4º: други рођаци

126. Монозиготни близанци Мушкарац Жена Брак Означавање генерација
Особе са посматраним фенотипом
Жена
Хетерозиготи
Брак
Носилац Х-везане особине
Родитељи и деца:
Прворођени дечак
Другорођена девојчица
Означавање генерација
Дизиготни близанци
Брак у сродству
Монозиготни близанци
Развод
Неодрећен пол
Ванбрачна заједница
Смрт
Усвојење
Абортус или мртворођено дете
Пробанди

127. Аутозомално доминантно наслеђивање
Носиоци не постоје
Оба пола могу да наследе дати фенотип
Мушкарци преносе и ћеркама и синовима
Фенотип се појављује у свакој генерацији

128. Аутозомално рецесивно наслеђивање
И мушкарци и жене могу бити носиоци (хетерозиготи) и могу наследити дати фенотип (хомозиготи)
Потомци који наследе фенотип (хомозиготи) су деца хетерозиготних родитеља
Фенотип се не појављује у свакој генерацији

129. Полно везано доминантно наслеђивање
Нема носилаца
Оба пола могу наследити дати фенотип
Мушкарци преносе само ћеркама (никад синовима)
Жене преносе на потомке оба пола (50 : 50)

130. Полно везано рецесивно наслеђивање
Наслеђују већином мушкарци
Мушкарци преносе само ћеркама (постају носиоци), никад синовима
Жене носиоци преносе само синовима

131. Полно везано рецесивно наслеђивање: слепило за боје
Од деде на унука
Преноси се sa мајки на синове

133. Краљевска породица краљице Викторије
ХЕМОФИЛИЈА

134. Литература:
Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.