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Le sindromi mielodisplastiche (MDS). MDS Definizione Gruppo di disordini clonali della cellula staminale midollare, caratterizzati da ipercellularità.

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1 Le sindromi mielodisplastiche (MDS)

2 MDS Definizione Gruppo di disordini clonali della cellula staminale midollare, caratterizzati da ipercellularità midollare, citopenie periferiche e anomalie cellulari funzionali Eterogeneità: storia naturale altamente variabile Eccetto che nei casi di guarigione (trapianto allogenico): morte per insufficienza midollare, con o senza evoluzione in AML Kurzrock R. Semin Hematol Jul;39(3 Suppl 2): Hamblin TJ. Epidemiology of MDS. In: Bennett JM (ed). MDS: Pathobiology and Clinical Management. New York: Marcel Dekker Inc.;

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4 MYELODYSPLASTIC SYNDROME Multi-stage Molecular Model of Pathogenesis STAGE 1 increased apoptosis and inflammation in bone marrow environment STAGE 1 increased apoptosis and inflammation in bone marrow environment STAGE 2 acquisition of apoptotic resistance and increased sensitivity to DNA damage STAGE 2 acquisition of apoptotic resistance and increased sensitivity to DNA damage STAGE 3 clonal evolution and AML STAGE 3 clonal evolution and AML IMPAIRED LEUKEMIA HEMATOPOIESIS TRANSFORMATION

5 EPIDEMIOLOGIA

6 1500 – 2500 nuovi casi/ anno in Italia

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9 STORIA NATURALE

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12 DIAGNOSI di MDS Essenzialmente: MORFOLOGICA Essenzialmente: MORFOLOGICA Frequentemente: OCCASIONALE Frequentemente: OCCASIONALE Elemento comune : ANEMIA Elemento comune : ANEMIA Da ricercare : DISPLASIA Da ricercare : DISPLASIA

13 DIAGNOSI DI MIELODISPLASIA: Emocromo Storia clinica Morfologia microscopica Mieloaspirato: morfologia morfologia citogenetica citogenetica citofluorimetria citofluorimetriaMielobiopsia

14 GLI ELEMENTI PIU’ IMMEDIATI DA RICERCARE IN UN EMOCROMO PER “SOSPETTA” MIELODISPLASIA SONO: 1) MACROCITOSI 2) ANISOCITOSI - ANISOCROMIA 3) ANOMALIE DI POSIZIONE DELLE CELLULE

15 Possibility of Myelodysplastic Syndromes Screening Using a Complete Automated Blood Cell Count Vincenzo Rocco1, Mariacaterina Maconi2, Maria Gioia3, Maria Grazia Silvestri4, Donatella Tanca5, Teodora Catalano1, Daniela Avino6, Anna Di Palma6, Adele Rovetti6, Paolo Danise6 1 Department of Clinical Pathology, A.O. Rummo, Benevento,Italy 2 Department of Clinical Pathology, ASL Alessandria, Tortona, AL, Italy 3 Department of Clinical Pathology, A.O. “Vincenzo Cervello”, Palermo, Italy 4Department of Laboratori Medicine, A.O. Universitaria Policlinico S. Orsola Malpighi, Bologna, Italy 5 Department of Laboratory Hematology, ASL 4 Chiaverese, Lavagna, GE, Italy 6 Department of Oncology Hematology, ASL Salerno 1, Salerno, Italy

16 828 campioni di 244 pazienti con diagnosi di MDS primitiva Sottotipi MDSn.Falsi Negativi AR7851 (65,3%) ARSA123 8 (6,5%) RCMD12713 (10,2%) RCMD-RS44 3 (6,8%) AREB 1 e (7,9%) Sindrome 5q-2118 (85,7%) MDS-U84 7 (8,3%) CMML15024 (16%) Veri Positivi = 83%

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21 FINELLI 2008

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26 Why classify? Classification is the language of medicine: diseases must be described, defined and named before they can be diagnosed, treated and studied


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