Presentation is loading. Please wait.

Presentation is loading. Please wait.

Genetické poruchy a vrodené vývojové chyby. Definícia Genetické poruchy sú choroby spôsobené abnormalitami v génoch, alebo chromozómoch. Kým niektoré.

Similar presentations


Presentation on theme: "Genetické poruchy a vrodené vývojové chyby. Definícia Genetické poruchy sú choroby spôsobené abnormalitami v génoch, alebo chromozómoch. Kým niektoré."— Presentation transcript:

1 Genetické poruchy a vrodené vývojové chyby

2

3 Definícia Genetické poruchy sú choroby spôsobené abnormalitami v génoch, alebo chromozómoch. Kým niektoré choroby (napr. Rakovina) bývajú zapríčinené aj genetickou výbavou pacienta, môžu byť vyvolané aj faktorom prostredia. Väčšina porúch je vzácnych a ovplyvňujú jednu osobu v niekoľkých tisícoch, alebo miliónoch.

4

5 Rozdelenie porúch a chorôb Choroby autozomálne recesivne dedičné Choroby autozomálne dominantne dedičné Choroby gonozomálne dedičné Globinové ochorenia Mitochondriálne dedičné choroby

6 Choroby autozomálne recesívne dedičné Patrí sem: Fenylketonuria, galaktosemie, cystická fibróza, leprechaunizmus, Friedreichová ataxia

7

8

9 Choroby autozomálne dominantne dedičné Familiárna hypercholesterolemia, syndaktýlia, polydaktýlia, brachydaktýlia, arachnodaktýlia, Huntingtnová chorea, Marfanov syndróm, leidenská mutácia, Osteogenesis imperfecta

10

11

12 Choroby gonozomálne dedičné Hemofília, daltonizmus, svalová dystrofia, syndrom fragilného chromozómu X, vitamin D chronická rachitis

13

14

15 Globínové ochorenia SCA (Sickle Cell Anemia), thasalémia

16

17

18 Mitochondriálne dedičné choroby Leberová atrofia optiku, syndróm mačacieho mňaukania

19

20 THE END


Download ppt "Genetické poruchy a vrodené vývojové chyby. Definícia Genetické poruchy sú choroby spôsobené abnormalitami v génoch, alebo chromozómoch. Kým niektoré."

Similar presentations


Ads by Google