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Citogenética clínica: anomalías estructurales Dra. Mary Dominguez.

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1 Citogenética clínica: anomalías estructurales Dra. Mary Dominguez

2 Anomalías cromosómicas estructurales Anomalías cromosómicas estructurales Balanceadas Reordenamiento = no ganancia no perdida Pocas consecuencias relevantes No balanceadas Reordenamiento = ganancia o perdida Produce enfermedades graves

3 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Balanceadas vs. No balanceadas

4 Anomalías cromosómicas estructurales Alineación inapropiada de cromosomas en meiosis Rotura cromosómica en meiosis o en mitosis Radiaciones ionizantes Infecciones víricas Agentes químicos

5 Anomalías cromosómicas estructurales Traslocaciones Reciprocas Robertsonianas Deleciones Terminal Intersticial Microdeleciones Disomia uniparietal Duplicaciones Cromosomas en anillo Inversiones Isocromosomas

6 Traslocaciones Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos Estructurales balanceadas mas frecuentes humanos Dos tipos: Reciprocas Robertsonianas

7 Traslocaciones reciprocas Rotura en cromosomas diferentes Intercambio mutuo material genético Cromosomas derivativos Portador normal Descendencia normal o afectada Cariotipo: 46, XX, t(3p; 6p)

8 Traslocaciones reciprocas

9 Traslocaciones robertsonianas Rotura en cromosomas diferentes Perdida de brazos cortos Fusión de brazos largos Formación de cromosoma único Portador normal Descendencia normal o afectada Trisomía o Monosomía 5% Sx. Down Cariotipo: 45, XX, -14, -21, +t(14q; 21q)

10 Traslocaciones robertsoninas

11 Deleciones Rotura cromosómica Perdida de material genético Rotura única Deleción terminal Rotura doble Deleción intersticial Microdeleciones Segunda causa mas frecuente de Sx. Cromosómicos significancia clínica

12 Deleciones: Sx. Cri- du- chat 46, XY, del(5p) Fenotipo Llanto agudo Retraso mental Dismorfia facial: Hipertelorismo Fisuras palpebrales Pabellón baja implantación Hipoplasia mandibular Microcefalia Retardo crecimiento y desarrollo

13 Deleciones: Sx. Cri- du- chat

14 DELECIÓN INTERSTICIAL Perdida de material genético

15 Microdeleciones Síndromes de genes continuos Diagnostico por bandeo o genética molecular Sx. Prader Willi 46, XY, del(15q11-q13) Sx. Angelman 46, XX, del(15q11-q13) Anomalia de Di Geoge del(22q11.2)

16 Disomia uniparental Un progenitor aporta las dos copias de un cromosoma, el otro ninguna Isodisomia: dos copias de homólogos Heterodisomia: una copia de un par homólogos

17 Trisomía uniparenteral

18 Síndrome de Prader Willi 46, XY, del(15q11-q13) Trisomía materna 15q11-q13 Fenotipo Hipotonía Obesidad Hiperfagia Retraso mental Hipogonadismo Baja estatura Manos y pies pequeños

19 Síndrome de Angelman 46, XX, del(15q11-q13) Disomia paterna 15q11-q13 Fenotipo Risa (happy puppet) Retraso psicomotor grave Alteraciones en la marcha Convulsiones Hiperactividad Tratornos alimenticios Trastornos del sueno Estrabismo Ojos y pelo claros

20 Duplicaciones Menos graves que las deleciones Sobrecruzamiento desigual Padres con Traslocaciones reciprocas Charcot-Marie-Tooth Daltonismo

21 Cromosomas en anillo Deleción terminal doble Fusión de extremos Tendencia a la Monosomía 46, XX, r(X)

22 Inversiones Reordenamiento genético en el mismo cromosoma Pericentricas vs. paracentricas Portadores normales Descendencia deleciones duplicaciones 46, XX, inv [8]

23 Isocromosomas Dos copias de un brazo del mismo cromosoma Tendencia letal autosomas Nacidos vivos asociación a Xq Fenotipo Turner 46, X, i(Xq)

24 Éxitos!!!!


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